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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    葉菀華 副主任醫(yī)師  
    東莞
    遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷。

    鄒林霞 主任醫(yī)師  
    南寧
    早產(chǎn)兒、腦損傷高危兒超早期評估和干預(yù),腦癱早期篩查及早期診斷,兒童神經(jīng)重癥康復(fù),腦性癱瘓、遺傳代謝性疾病及各種腦損傷所致的發(fā)育功能障礙診治,臂叢神經(jīng)損傷及面神經(jīng)炎等周圍神經(jīng)損傷疾病、肌肉骨骼系統(tǒng)疾患(扁平足、膝反張、O型腿、X型腿、內(nèi)外八步態(tài))等方面診治和康復(fù)。言語語言??萍膊。ㄕZ言發(fā)育落后、言語不清、構(gòu)音障礙、口吃等)、吞咽障礙及喂養(yǎng)困難、智力障礙、孤獨癥譜系障礙(自閉癥)、社交障礙等小兒各種語言心理障礙及各種兒科常見疾病。

    陳臨琪 主任醫(yī)師  教授
    蘇州
    兒童性早熟、矮小癥、糖尿病、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、性腺疾病、尿崩癥、肥胖及部分遺傳代謝病等疾病的診治。

    湯書晶 主任醫(yī)師  
    杭州
    運用中西結(jié)合治療兒童性早熟,在小兒遺傳代謝病、嬰幼兒內(nèi)分泌疾病方面有較豐富的臨床經(jīng)驗,如小兒甲狀腺疾病、小兒甲狀腺功能亢進、小兒甲狀腺功能減低癥、小兒糖尿病、小兒生長激素缺乏癥、新生兒佝僂病、新生兒低鈣血癥等。

    姚霖 副主任醫(yī)師  
    合肥
    危重癥患者的營養(yǎng)代謝調(diào)理和營養(yǎng)支持治療,肥胖及血糖、血脂代謝異常、營養(yǎng)不良及老年人、婦幼人群飲食營養(yǎng)調(diào)理治療。

    鄭麗莉 主治醫(yī)師  
    上饒

    兒童保健,兒童生長發(fā)育監(jiān)測、篩查和評估,高危兒的早期診斷、干預(yù)及內(nèi)分泌遺傳代謝病診治等,如佝僂病、矮小癥、性早熟、多動癥、精神發(fā)育遲滯等。

    趙汝星 副主任醫(yī)師  
    濟南
    肥胖及糖尿病的臨床和科研工作,尤其擅長甲狀腺疾病、特殊類型糖尿病、發(fā)育異常和遺傳代謝病、繼發(fā)性高血壓等疑難雜癥的診治。

    呂為萍 主任醫(yī)師  
    煙臺

    兒內(nèi)科各種疾病熟練診治,兒科急診急救及危重癥搶救能力強。尤其是兒科神經(jīng)系統(tǒng)及呼吸系統(tǒng)疾病診治,對癲癇、腦癱、頭痛、智力障礙及發(fā)育遲緩、注意缺陷多動障礙、多發(fā)性抽動癥、腦炎、肌肉病、神經(jīng)遺傳代謝病、驚厥持續(xù)狀態(tài)等疾病有深入研究。


    楊銀升 副主任醫(yī)師  
    太原
    主要從事顱內(nèi)感染、小兒癲癇、腦白質(zhì)病、遺傳代謝病、肌肉病等疾病的診治,同時,對肺炎、咽喉炎、鼻炎、發(fā)熱、腹痛、腹瀉、便秘、便血、嘔吐、支氣管炎、過敏性皮炎、手足口病、水痘、營養(yǎng)缺乏、肥胖癥、呼吸困難、消化不良、高熱驚厥、胃腸功能紊亂、胃炎等其他多種異常情況,也存在豐富臨床經(jīng)驗。

    高超 副主任醫(yī)師  
    滄州
    兒內(nèi)科常見病診治、發(fā)育行為兒科疾病、生長發(fā)育問題、矮身材、性早熟、性發(fā)育遲緩、兒童營養(yǎng)性疾病診療、營養(yǎng)評估與咨詢、遺傳代謝病、兒童內(nèi)分泌疾病、抽動癥、多動癥、遺尿癥、語言及言語障礙、精神發(fā)育遲滯、心理問題等疾病的診治。

    蔡志軍 副主任醫(yī)師  
    鄭州
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病如小兒腦性癱瘓、腦癱高危兒、小兒全面性發(fā)育遲緩、小兒腦炎或腦外傷后遺癥、小兒癲癇、小兒臂叢神經(jīng)損傷、小兒弛緩性癱瘓等的早期診斷與治療,以及各種遺傳代謝病、神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病的診斷及早期干預(yù),發(fā)育遲緩的早期檢測和干預(yù)指導(dǎo)。

    李晶晶 住院醫(yī)師  
    鄭州
    血友病、獲得性血友病、耳聾、不孕不育、智力低下、發(fā)育遲緩、遺傳病等疾病的診治。

    滕少俠 主治醫(yī)師  
    漯河
    產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢、不孕癥診治、生殖內(nèi)分泌、人類輔助生殖技術(shù)。

    申延豐 副主任醫(yī)師  
    大連

    重癥患兒的康復(fù)、高危兒的早期干預(yù)、小兒癲癇、高熱驚厥、腦炎、腦膜炎、感染后腦脊髓炎、自身免疫性腦炎、吉蘭-巴雷綜合征、重癥肌無力、面神經(jīng)麻痹、神經(jīng)遺傳代謝病(血氨基酸、尿有機酸代謝異常、線粒體腦肌病等)、神經(jīng)肌肉病、抽動癥、頭痛、暈厥等。

    陳玲 主任醫(yī)師  教授
    武漢

    新生兒危重癥和疑難雜癥的診治,如小兒疝氣、小兒泌尿道感染、小兒厭食、小兒膿胸、小兒腸套疊、小兒尿道下裂、小兒尿路感染、小兒腺樣體肥大、小兒鼻炎、小兒胃炎、小兒骨折。

    馮枚 主治醫(yī)師  
    長沙

    兒童癲癇、神經(jīng)免疫、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染及各種遺傳代謝性疾病的診治。

    周躍華 副主任醫(yī)師  
    成都
    從事臨床分子細胞遺傳學(xué)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷工作。

    王小飛 主治醫(yī)師  
    西安
    發(fā)育障礙、遺傳疾病、骨關(guān)節(jié)創(chuàng)傷、骨壞死、骨感染、遺傳性溶血性貧血、遺傳性大皰性表皮松解癥、骨關(guān)節(jié)結(jié)核等疾病的診斷和治療。

    趙立榮 副主任醫(yī)師  
    呼和浩特
    新生兒、兒童熱性驚厥、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染(小兒腦炎)、小兒癲癇、遺傳代謝?。ū奖虬Y、蠶豆病、肝豆狀核變性等)、各種腦白質(zhì)病(異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、腦白質(zhì)軟化)等的診治。

    李巍 主任醫(yī)師  
    西城
    因囊泡運輸障礙導(dǎo)致的遺傳代謝疾病、心血管疾病及神經(jīng)精神疾病等的病理機制。

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