遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時(shí)間
- 九江
- 腦血管病、神經(jīng)系統(tǒng)感染與免疫、周圍神經(jīng)病及肌病、癲癇、頭面痛、帕金森氏病與運(yùn)動(dòng)障礙、認(rèn)知障礙、遺傳代謝病等。
- 滄州
- 兒童矮小癥，性早熟，肥胖癥，甲減，甲亢，遺傳代謝病等兒童內(nèi)分泌疾病診治，在小兒危重癥救治方面積累了豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。尤其針對(duì)重癥手足口病、重癥肺炎、重癥腦炎、休克、膿毒癥等危重疾病的搶救經(jīng)驗(yàn)豐富。
- 鄭州
- 小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病，如小兒各種腦炎、小兒癲癇、小兒熱性驚厥、小兒發(fā)育遲緩、小兒脊髓炎、小兒格林巴利綜合征、小兒腦白質(zhì)病、小兒肌肉病、小兒遺傳代謝病等的診治。 對(duì)罕見病中的小兒腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、小兒肌營養(yǎng)不良、小兒脊髓性肌萎縮和小兒天使綜合征等的診治方面經(jīng)驗(yàn)豐富。
- 大連
重癥患兒的康復(fù)、高危兒的早期干預(yù)、小兒癲癇、高熱驚厥、腦炎、腦膜炎、感染后腦脊髓炎、自身免疫性腦炎、吉蘭-巴雷綜合征、重癥肌無力、面神經(jīng)麻痹、神經(jīng)遺傳代謝?。ㄑ被?、尿有機(jī)酸代謝異常、線粒體腦肌病等）、神經(jīng)肌肉病、抽動(dòng)癥、頭痛、暈厥等。
- 武漢
新生兒危重癥和疑難雜癥的診治，如小兒疝氣、小兒泌尿道感染、小兒厭食、小兒膿胸、小兒腸套疊、小兒尿道下裂、小兒尿路感染、小兒腺樣體肥大、小兒鼻炎、小兒胃炎、小兒骨折。
- 呼和浩特
- 小兒呼吸系統(tǒng)疾?。ㄈ缧悍窝住⑿嚎人?、小兒呼吸道感染）、新生兒缺氧缺血性腦病、小兒腦炎、小兒腦癱、小兒心肌炎、小兒消化系統(tǒng)疾病（如小兒腹瀉、小兒消化不良）及營養(yǎng)不良兒童生長發(fā)育問題指導(dǎo)，以及矮小癥、性早熟的診斷治療。
- 海淀
- 兒童血液病，如貧血和白血病診斷和化療，造血干細(xì)胞移植治療白血?。绷?、急髓、慢粒、慢粒單、骨髓增生異常綜合征），骨髓衰竭疾?。ㄖ匦驮僬?、范可尼貧血、先天性純紅再障、石骨癥），免疫缺陷性疾?。匀庋磕[、高IgM血癥、WAS綜合征、聯(lián)合免疫缺陷疾?。⑦z傳代謝性疾?。ㄕ扯嗵恰⒏曛x病、尼曼匹克?。⑹裳?xì)胞綜合征。
- 東城
- 神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病的診斷和治療，尤其是線粒體腦肌病，線粒體肌病，有機(jī)酸血癥（包括甲基丙二酸血癥），各種代謝性肌肉病（如糖原累積病，脂質(zhì)沉積病等）。
- 房山
小兒神經(jīng)系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、新生兒疾病的診治，尤其是熱性驚厥、癲癇、周圍神經(jīng)病、遺傳代謝病、新生兒神經(jīng)行為評(píng)分及嬰幼兒智力測查等
- 閔行
- 兒童常見內(nèi)分泌疾病—矮小、性早熟、肥胖、甲狀腺疾病等的診斷與治療。尤其擅長罕見遺傳綜合征（Prader-Willi綜合征、Noonan綜合征、Silver-Russell綜合征等）和遺傳代謝?。ㄓ袡C(jī)酸血癥、脂肪酸氧化代謝障礙、黏多糖貯積癥、高氨血癥等）的診治，以及新生兒疾病篩查和遺傳性疾病的遺傳咨詢工作。
- 廣州
- 兒童遺傳代謝病，呼吸道、消化道疾病、新生兒疾病等，如小兒咳嗽、小兒哮喘、兒童反復(fù)呼吸道感染、小兒便秘、小兒嘔吐、小兒厭食、小兒發(fā)熱、小兒尿路感染、小兒尿道下裂等。
