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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    楊自金 主任醫(yī)師  講師
    連云港
    小兒癲癇、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、腦癱、抽動(dòng)障礙、發(fā)育遲滯、重癥肌無力、格林巴利綜合征、急性播散性腦脊髓炎、面神經(jīng)炎、顱內(nèi)出血、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、遺傳代謝病等各種神經(jīng)系統(tǒng)疾病診治。

    汪海 主治醫(yī)師  
    溫州
    生殖健康和出生缺陷防治工作,掌握遺傳病診斷,產(chǎn)前診斷等相關(guān)技術(shù)。

    曹旭 主任醫(yī)師  
    宿州
    羊水穿刺、臍帶血穿刺、絨毛膜活檢。染色體疾病如唐氏綜合征、特納綜合征、克氏綜合征等,基因疾病如白化病、血友病、耳聾、遺傳代謝病等。

    王克玲 主任醫(yī)師  
    廈門
    兒內(nèi)科各種疾病的診治,精通小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的發(fā)病機(jī)理、臨床表現(xiàn)及國(guó)內(nèi)外的診治進(jìn)展,對(duì)癲癇、小兒顱內(nèi)各種感染性疾病、腦性癱瘓、神經(jīng)肌肉疾病、遺傳代謝病、神經(jīng)免疫、抽動(dòng)癥、多動(dòng)癥等有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn),熟練掌握癲癇的國(guó)內(nèi)外最新分類方法,熟悉癲癇的各種治療措施、了解各種抗癲癇藥物特性,對(duì)小兒腦腫瘤、小兒腦膜炎、小兒頸交感神經(jīng)麻痹綜合征等疾病也有豐富診療經(jīng)驗(yàn)。

    董健 主治醫(yī)師  
    青島

    兒內(nèi)科常見病,新生兒喂養(yǎng),生長(zhǎng)發(fā)育,疾病等。

    聊娜娜 主治醫(yī)師  
    德州

    擅長(zhǎng)兒童保健,如兒童營(yíng)養(yǎng)、喂養(yǎng)問題,肥胖,營(yíng)養(yǎng)不良,牛奶蛋白過敏,兒童生長(zhǎng)發(fā)育偏離如矮小,性早熟等,智力發(fā)育障礙,特別是遺傳代謝病如先天性甲低、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等疾病的診斷和治療

    穆衛(wèi)紅 主治醫(yī)師  
    石家莊
    優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo)、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷穿刺術(shù),習(xí)慣性流產(chǎn)全面病因篩查和診治。

    任淑敏 主治醫(yī)師  助教
    鄭州
    常見單基因遺傳?。ㄟM(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃浴或B型血友病、遺傳性耳聾)的遺傳咨詢和基因診斷、產(chǎn)前診斷,還有染色體異常的遺傳咨詢、胎兒超聲異常的產(chǎn)前咨詢、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)及不良孕產(chǎn)史診治等,還有遺傳代謝病、遺傳性共濟(jì)失調(diào)、遺傳性皮膚病、遺傳性腎小球疾病,熟練掌握羊膜腔穿刺、臍血穿刺、絨毛穿刺等介入性產(chǎn)前診斷技術(shù)。

    王怡珍 主治醫(yī)師  
    鄭州
    甲基丙二酸血癥、戊二酸血癥、尿素循環(huán)障礙、黏多糖貯積癥、脊肌萎縮癥、矮小癥、性早熟、肥胖等小兒神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病、遺傳代謝病、內(nèi)分泌疾病的中西醫(yī)診療及康復(fù)。

    尤登攀 副主任醫(yī)師  
    洛陽(yáng)
    腦性癱瘓、癲癇、遺傳代謝病、腦炎后遺癥、兒童抽動(dòng)障礙、兒童注意缺陷多動(dòng)障礙、自閉癥譜系障礙、兒童智力發(fā)育障礙、語(yǔ)言障礙、兒童學(xué)習(xí)困難等疾病的診斷及治療。

    穆青 主治醫(yī)師  
    和平
    兒科常見疾病診治及兒童糖尿病酮癥酸中毒、驚厥持續(xù)狀態(tài)等危重癥處理,主攻兒童遺傳代謝病及其他罕見病診治。

    梁建民 主任醫(yī)師  教授
    長(zhǎng)春
    小兒癲癇、睡眠障礙、脫髓鞘病、腦炎、小腦疾病、脊髓疾病、運(yùn)動(dòng)障礙性疾病、肌肉疾病、神經(jīng)遺傳代謝病、腦癱、多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、頭痛、暈厥等疾病的診療。

    方海寧 副主任醫(yī)師  
    武漢
    在兒童糖尿病、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、肥胖癥、矮小癥、性早熟及脂肪酸氧化代謝性、氨基酸及有機(jī)酸代謝疾病、代謝性肝病等遺傳代謝病方面有深入研究。?

    李俊 副主任醫(yī)師  
    長(zhǎng)沙
    兒童保健、兒童生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估、遺傳代謝病篩查和診治,兒科及新生兒科常見病診治。如小兒先天性心臟病、小兒先天性髖關(guān)節(jié)脫位、小兒室間隔缺損、小兒多動(dòng)癥、小兒心律失常、小兒房間隔缺損、小兒支氣管炎等。

    黃名壽 副主任醫(yī)師  
    綿陽(yáng)
    兒童營(yíng)養(yǎng)與喂養(yǎng)指導(dǎo)、兒童呼吸系統(tǒng)疾?。ㄈ绶窝?、支氣管炎)、高危兒管理及常見遺傳代謝病的診治。

    郝勝菊 副主任醫(yī)師  
    蘭州
    遺傳性疾病的各項(xiàng)實(shí)驗(yàn)和篩查及診斷。

    龐啟明 副主任醫(yī)師  

    楊琳 主治醫(yī)師  
    閔行
    兒科常見遺傳性疾病的診治、遺傳學(xué)檢測(cè)及遺傳咨詢。

    熊慧 主治醫(yī)師  
    廣州

    兒科常見病、多發(fā)病的診治,尤其是兒童內(nèi)分泌遺傳代謝病方面的疾病,包括生長(zhǎng)遲緩、青春發(fā)育遲緩、性早熟、甲狀腺疾病及肥胖癥等。

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