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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    張曉珍 主任醫(yī)師  
    南昌
    兒科遺傳?。ㄈ旧w病,遺傳化疾病,遺傳代謝?。┑脑\斷與治療。

    柳彩虹 主治醫(yī)師  研究員
    濟南
    小兒內(nèi)分泌遺傳代謝病的診治,如生長激素缺乏癥、特發(fā)性矮小癥、甲狀腺功能減低癥、甲狀腺功能亢進癥、糖尿病、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲基丙二酸血癥、甲狀旁腺疾病等。

    李朔 副主任技師  
    青島
    單基因遺傳病的基因診斷(脊髓性肌萎縮癥、假肥大肌營養(yǎng)不良、軟骨發(fā)育不全、脆性X綜合征、苯丙酮尿癥、腎上腺皮質(zhì)增生癥、G6PD等),不明原因反復(fù)自然流產(chǎn)的基因芯片分析,不明原因發(fā)育遲緩、智力低下患兒的基因芯片分析、遺傳代謝病分析等。

    張志華 副主任醫(yī)師  
    濱州

    糖尿病、甲狀腺疾病、血脂異常等內(nèi)分泌代謝性疾病和腎臟疾病的診治

    劉秀珍 主任醫(yī)師  
    邯鄲
    兒童癲癇病的診治和兒童腦電圖的判讀。在小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病尤其是兒童癲癇病診治、遺傳代謝病的篩查和診斷方面具有豐富的臨床經(jīng)驗。另外在小兒急救、小兒腎臟、小兒呼吸等專業(yè)也具有較高的理論水平和豐富的臨床經(jīng)驗。

    高麗 主任醫(yī)師  教授
    鄭州
    兒科各種疑難病,尤其小兒神經(jīng)、癲癇、遺傳代謝病、早期兒童發(fā)育、營養(yǎng)性疾病。

    索軍芳 副主任醫(yī)師  
    鄭州
    兒童癲癇、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、免疫性腦炎、格林巴利綜合征、重癥肌無力、抽動障礙、頭痛、肌肉病、神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病、線粒體腦病等疾病的診治。

    張淑玲 副主任醫(yī)師  副教授
    新鄉(xiāng)

    新生兒黃疸、新生兒窒息、新生兒缺氧缺血性腦病、新生兒顱內(nèi)出血、新生兒敗血癥、新生兒化膿性腦膜炎、新生兒肺炎、新生兒破傷風(fēng)、新生兒硬腫癥、新生兒出血癥等疾病,以及早產(chǎn)兒孵育和少見的新生兒遺傳代謝病、復(fù)雜畸形等的診治

    俞志凌 副主任醫(yī)師  副教授
    沈陽
    新生兒科疾病、早產(chǎn)兒營養(yǎng)及早產(chǎn)兒腦損傷、新生兒肺損傷、新生兒感染及先天遺傳代謝病的診斷和治療。

    郝鵬鍇 主任醫(yī)師  
    長春

    孤獨癥,自閉癥,語言和智力發(fā)育遲緩。基因解讀,先天遺傳代謝病、先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥。

    胡蘭蘭 主治醫(yī)師  
    咸寧
    孕期保健、遺傳咨詢等優(yōu)生優(yōu)育及高危妊娠的孕期管理及臨床處理,對產(chǎn)科常見病、合并癥、并發(fā)癥的處理及婦產(chǎn)科疾病的診療有較豐富的臨床經(jīng)驗。

    龍吟蕓 副主任醫(yī)師  
    常德
    兒童的營養(yǎng)喂養(yǎng)評估和指導(dǎo)、高危兒早期發(fā)展指導(dǎo)、遺傳代謝病的診治與管理、體弱兒和早產(chǎn)兒的指導(dǎo)與管理。

    周莛 主治醫(yī)師  
    渝中
    診治性早熟、矮小癥、甲狀腺疾病、肥胖癥、糖尿病等內(nèi)分泌疾病及遺傳代謝性疾病。

    李媛 主任醫(yī)師  副教授
    昆明

    兒科常見疾病、兒童生長發(fā)育疾病的診治,尤其擅長內(nèi)分泌遺傳代謝病疾病如矮小癥、性早熟、小兒肥胖、小兒糖尿病、腎上腺疾病、小兒甲狀腺疾病、性發(fā)育不良等的診療,在罕見遺傳代謝疾病如糖原累積病、低磷酸性佝僂病、戊二酸血癥等診治方面有較深造詣。

    田茂強 副主任醫(yī)師  
    遵義
    兒科常見病、多發(fā)病,尤其擅長兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病包括兒童癲癇、神經(jīng)系統(tǒng)感染、免疫性疾病、遺傳代謝病、腦性癱瘓及抽動、多動障礙等。

    劉寶胤 副主任醫(yī)師  講師
    朝陽
    肥胖和代謝綜合癥、男性乳房肥大以及乳腺相關(guān)疾病。

    張健 主任醫(yī)師  副教授
    西城
    腦血管病的診斷與治療,如腦動脈粥樣硬化、腦血栓形成、腦血管狹窄或閉塞、腦血管破裂、蛛網(wǎng)膜下腔出血、腦動脈炎、腦動脈損傷、腦動脈瘤、顱內(nèi)血管畸形、腦動靜脈瘺、帕金森病等,以及神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病、神經(jīng)系統(tǒng)老年變性病的臨床診斷、治療。

    馬秀偉 副主任醫(yī)師  
    東城
    小兒精神發(fā)育遲滯、小兒腦癱、小兒癲癇、遺傳代謝病、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、神經(jīng)肌肉病等疾病的診治。熟悉小兒腦電圖、頭顱MRI的閱讀及小兒神經(jīng)發(fā)育促進技術(shù)。

    李淑元 主管技師  
    徐匯
    出生缺陷的診斷、遺傳病診斷、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、植入前胚胎診斷。

    邱琇 主任醫(yī)師  教授
    廣州
    環(huán)境與遺傳對母兒健康影響的研究,帶領(lǐng)團隊建立國際知名的廣州出生隊列,開展了系列母兒健康及基因、表觀、代謝和腸道菌群等多組學(xué)研究。

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