遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 邢臺
小兒內(nèi)科常見病如呼吸、消化、感染、內(nèi)分泌、神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治經(jīng)驗豐富，神經(jīng)內(nèi)分泌疾病如中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、癲癇、神經(jīng)肌肉疾病、遺傳代謝病、糖尿病等的診治。
- 長沙
常見兒童神經(jīng)系統(tǒng)及內(nèi)分泌疾病，如腦發(fā)育障礙性疾?。òㄐ喊d癇、兒童孤獨癥、注意缺陷多動障礙）、兒童抽動障礙、小兒腦炎的診治。
- 岳陽
- 孕前、產(chǎn)前優(yōu)生遺傳咨詢，產(chǎn)前篩查、NIPT、超聲異常胎兒的咨詢與產(chǎn)前診斷，地中海貧血咨詢與診斷、羊水穿刺產(chǎn)前診斷術(shù)。
- 成都
遺傳代謝性疾病、神經(jīng)系統(tǒng)疾病、生長發(fā)育障礙等疾病的診斷及治療，比如小兒痙攣、小兒肥胖癥、新生兒佝僂病、小兒腸炎、兒童抽動障礙、小兒麻痹癥、ABO溶血病等。
- 西安
- 發(fā)育障礙、遺傳疾病、骨關(guān)節(jié)創(chuàng)傷、骨壞死、骨感染、遺傳性溶血性貧血、遺傳性大皰性表皮松解癥、骨關(guān)節(jié)結(jié)核等疾病的診斷和治療。
- 呼和浩特
- 新生兒、兒童熱性驚厥、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染（小兒腦炎）、小兒癲癇、遺傳代謝?。ū奖虬Y、蠶豆病、肝豆?fàn)詈俗冃缘龋⒏鞣N腦白質(zhì)?。ó惾拘阅X白質(zhì)營養(yǎng)不良、腦白質(zhì)軟化）等的診治。
- 西城
- 癲癇，遺傳性癲癇，藥物難治性癲癇術(shù)前評估，發(fā)育性癲癇性腦病，先天遺傳代謝病，結(jié)節(jié)性硬化癥，生酮飲食，迷走神經(jīng)刺激調(diào)控，經(jīng)顱磁刺激。
- 東城
- 小兒神經(jīng)疾病，包括腦性癱瘓，癲癇，小兒遺傳代謝病、小兒腦血管疾病，神經(jīng)系統(tǒng)感染性疾病，神經(jīng)免疫如脫髓鞘疾病，腦白質(zhì)病等；及小兒呼吸、消化系統(tǒng)常見病和多發(fā)病的診斷及治療。
- 江門
- 遺傳病診斷、產(chǎn)前診斷，胎兒超聲結(jié)構(gòu)異常、唐篩/無創(chuàng)高風(fēng)險、孕早期用藥/放射線接觸等遺傳咨詢，如胎兒先天畸形、胎兒畸形、巨大胎兒、胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩、小兒唐氏綜合征、胎兒先心病診斷。
