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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    王興 住院醫(yī)師  
    蘭州
    遺傳代謝病的篩查和診斷、染色體核型分析、全基因組拷貝數(shù)變異分析及產(chǎn)前優(yōu)生與遺傳咨詢。

    黃景霞 主任醫(yī)師  
    貴陽(yáng)
    對(duì)小兒腦電圖分析及診斷、小兒癲癇的診治,特別是小兒難治性癲癇(如嬰兒痙攣癥等)、小兒神經(jīng)肌肉病、小兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、小兒神經(jīng)系統(tǒng)免疫性疾病、小兒腦血管病、神經(jīng)遺傳代謝病、小兒腦炎等診治有獨(dú)到的見解。

    郭柳 住院醫(yī)師  
    朝陽(yáng)
    癲癇、兒童重癥肌無(wú)力、抽動(dòng)障礙、注意缺陷多動(dòng)障礙、肌張力障礙、遺傳代謝病、運(yùn)動(dòng)障礙、兒童自身免疫性腦炎、多發(fā)性硬化、視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病、急性播散性腦脊髓炎、MOG抗體相關(guān)疾病、急性脊髓炎、瘤樣脫髓鞘病變、視神經(jīng)炎等疾病的診治。

    潘虹 主任醫(yī)師  研究員
    西城

    染色體畸變與染色體病,神經(jīng)遺傳相關(guān)遺傳咨詢,產(chǎn)前診斷和咨詢。

    姚如恩 住院醫(yī)師  
    浦東新
    兒科罕見遺傳病及疑難病例的遺傳檢測(cè)分析、數(shù)據(jù)解讀及遺傳咨詢,如成骨不全癥、白化病、肢端肥大癥、血友病、苯丙酮尿癥等。

    鄧秋瓊 主治醫(yī)師  
    靜安
    神經(jīng)內(nèi)科常見病、疑難病、危重病,包括各種腦血管疾病、中樞神經(jīng)脫髓鞘疾病、顱內(nèi)感染、周圍神經(jīng)病、肌肉疾病、遺傳代謝病、癲癇、癡呆和運(yùn)動(dòng)障礙疾病。

    杜融 主治醫(yī)師  
    廣州

    發(fā)熱、咳嗽、腹瀉、腹痛、支氣管炎、肺炎等兒童常見病及兒科急重癥富的診治,以及兒童矮小、性早熟、甲狀腺功能亢進(jìn)或減低、肥胖癥、糖尿病、腎上腺疾病、甲狀旁腺疾病等內(nèi)分泌遺傳代謝病的診治。

    薛鳳伍 副主任醫(yī)師  
    佛山
    遺傳咨詢、唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)、胎兒畸形,染色體疾病及罕見病咨詢,復(fù)雜雙胎處理。

    龍飛 主治醫(yī)師  
    貴港
    對(duì)于兒童的常見疾病較為熟悉,比如手足口病、癲癇、腦炎、營(yíng)養(yǎng)不良、多動(dòng)癥、支氣管炎、咳嗽變異性哮喘、感冒等疾病,且對(duì)于兒童用藥的劑量以及禁忌十分了解。

    蔣群 副主任醫(yī)師  
    杭州

    小兒內(nèi)分泌遺傳代謝病如性早熟、矮小癥、肥胖病、糖尿病、甲狀腺疾病、腎上腺增生癥等疾病的診斷及治療

    李司南 副主任醫(yī)師  
    合肥
    缺氧缺血性腦病的早期干預(yù)、小兒腦癱的超早期診斷、言語(yǔ)發(fā)育遲緩、構(gòu)音障礙、口吃、失語(yǔ)癥的家庭康復(fù)指導(dǎo)、小兒孤獨(dú)癥、部分遺傳代謝性疾病、染色體疾病、小兒癲癇的診斷和治療。

    陳瑞華 副主任醫(yī)師  
    贛州
    診治兒童癲癇、腦炎、腦膜炎、驚厥、腦癱、性早熟、矮小癥、甲狀腺及腎上腺疾病等兒科內(nèi)分泌遺傳代謝病。

    王東 副主任醫(yī)師  
    濟(jì)南

    糖尿病,甲亢甲減,骨質(zhì)疏松等疾病的診治

    李春香 主任醫(yī)師  教授
    煙臺(tái)
    小兒神經(jīng)疾病,如癲癇、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染(腦炎)、播散性腦脊髓炎、脊髓炎、神經(jīng)遺傳代謝病、腦白質(zhì)病、運(yùn)動(dòng)障礙、抽動(dòng)癥、腦癱、熱性驚厥、偏頭痛等的診治。

    周娜 主治醫(yī)師  
    太原
    主要從事顱內(nèi)感染、小兒癲癇、腦白質(zhì)病、遺傳代謝病、肌肉病等疾病的診治,同時(shí),對(duì)肺炎、咽喉炎、鼻炎、發(fā)熱、腹痛、腹瀉、便秘、便血、嘔吐、支氣管炎、過(guò)敏性皮炎、手足口病、水痘、營(yíng)養(yǎng)缺乏、肥胖癥、呼吸困難、消化不良、高熱驚厥、胃腸功能紊亂、胃炎等其他多種異常情況,也存在豐富臨床經(jīng)驗(yàn)。

    吳永利 主任醫(yī)師  
    滄州
    哮喘、生長(zhǎng)發(fā)育問(wèn)題、矮小癥、性早熟、性發(fā)育延遲、營(yíng)養(yǎng)咨詢、遺傳代謝病、抽動(dòng)癥、多動(dòng)癥、遺尿癥、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、構(gòu)音障礙、精神發(fā)育遲滯、孤獨(dú)癥譜系障礙、心理問(wèn)題等疾病的診治。

    李翼哲 主治醫(yī)師  助教
    鄭州
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病如腦性癱瘓、腦癱高危兒、發(fā)育遲緩/全面性發(fā)育遲緩、腦炎/腦外傷后遺癥、小兒癲癇、小兒臂叢神經(jīng)損傷、小兒弛緩性癱瘓及等小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的早期診斷與治療,各種遺傳代謝病、神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病的診斷及早期干預(yù),發(fā)育遲緩的早期檢測(cè)和干預(yù)指導(dǎo)、基因報(bào)告解讀。

    吳世陶 主治醫(yī)師  
    鄭州
    治療腦梗死、腦出血、頭痛、頭暈、面癱、焦慮癥、失眠、周圍神經(jīng)損傷、梭形細(xì)胞橫紋肌肉瘤、失神癲癇、帕金森、三叉神經(jīng)損傷、腦白質(zhì)脫髓鞘病、遺傳代謝病。

    衛(wèi)正奎 主治醫(yī)師  
    周口

    兒童相關(guān)的神經(jīng)系統(tǒng)疾病(各種類型的癲癇、腦炎、腦膜炎、各種癱瘓性疾病、發(fā)育落后、各種腦損傷的早期干預(yù)治療等);兒童心理行為疾?。ü陋?dú)癥譜系、抽動(dòng)障礙、語(yǔ)言發(fā)育障礙、多動(dòng)癥、學(xué)習(xí)困難等);遺傳代謝?。ㄟz傳性癲癇、甲基丙二酸血癥、戊二酸血癥、線粒體病、肌營(yíng)養(yǎng)不良等);兒童常見?。ㄐ悍窝住胗變焊篂a、缺鐵性貧血、佝僂病等)的診治。

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