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遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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醫(yī)生姓名/職稱
醫(yī)院/科室
地區(qū)
擅長描述
出診時間

小兒肺炎、小兒支氣管炎、小兒鼻炎、小兒咳嗽、小兒呼吸道感染等疾病的診治。

徐慧

住院醫(yī)師

鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院鄭東院區(qū)

產(chǎn)前檢查、遺傳疾病篩查等。

兒童癲癇、小兒腦腫瘤、小兒腦炎、小兒腦膜炎、小兒神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病、兒童頭痛、頭暈、小兒遺傳代謝病、小兒腦性癱瘓等疾病的診治。

產(chǎn)科圍產(chǎn)期保健、高危妊娠的診治，尤其是產(chǎn)前診斷（羊水穿刺）和遺傳咨詢。

臨床生化檢驗和遺傳病與優(yōu)生優(yōu)育檢測和教學(xué)工作。

兒科危重癥，哮喘、癲癇、暈厥、新生兒、遺傳代謝病及心理行為疾病的診治。

先天性畸形、發(fā)育障礙、孤獨癥譜系障礙、注意缺陷多動障礙、學(xué)習(xí)障礙、癲癇、遺傳代謝性疾病、中樞或周圍神經(jīng)損傷、運動損傷、罕見病等兒童相關(guān)疾病的康復(fù)。

癲癇、腦性癱瘓、智力低下、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、神經(jīng)肌肉病、遺傳代謝病等兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病的臨床研究和診斷治療。

神經(jīng)系統(tǒng)疾病，如新生兒、兒童熱性驚厥、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染（小兒腦炎）、小兒癲癇、遺傳代謝病（苯丙酮尿癥、蠶豆病、肝豆狀核變性等）、各種腦白質(zhì)病（異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、腦白質(zhì)軟化）、先天性肌營養(yǎng)不良等疾病診治。

代麗芳

主治醫(yī)師

首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院

神經(jīng)內(nèi)科

西城

兒童運動障礙、肌張力障礙、發(fā)育遲緩、癲癇、抽動癥、先天遺傳代謝病、免疫性腦炎等小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷、治療，遺傳咨詢。

各種類型兒童血液系統(tǒng)及免疫系統(tǒng)疾病的診斷及治療，如各種類型貧血、出血性疾病以及兒童血液系統(tǒng)惡性腫瘤、先天免疫缺陷病等。也擅長造血干細胞移植治療兒童各種類型血液病及先天免疫缺陷病。開展同胞全相合、非血緣外周血干細胞、非血緣臍帶血、親緣半相合、以及自體臍帶血移植治療高危、難治及復(fù)發(fā)白血病、淋巴瘤，再生障礙性貧血，各種免疫缺陷、遺傳代謝病、原發(fā)性及EB病毒相關(guān)性噬血細胞綜合征等。