遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時(shí)間
- 長沙
常見兒童神經(jīng)系統(tǒng)及內(nèi)分泌疾病，如腦發(fā)育障礙性疾病（包括小兒癲癇、兒童孤獨(dú)癥、注意缺陷多動障礙）、兒童抽動障礙、小兒腦炎的診治。
- 岳陽
- 孕前、產(chǎn)前優(yōu)生遺傳咨詢，產(chǎn)前篩查、NIPT、超聲異常胎兒的咨詢與產(chǎn)前診斷，地中海貧血咨詢與診斷、羊水穿刺產(chǎn)前診斷術(shù)。
- 沙坪壩
- 遺傳咨詢與基因診斷，具有較為豐富的遺傳病診斷和產(chǎn)前診斷工作經(jīng)驗(yàn)，臨床遺傳咨詢、孕前優(yōu)生及生育咨詢、單基因遺傳產(chǎn)前診斷、遺傳檢測報(bào)告分析與解讀，作為主要人員致力千產(chǎn)前診斷中心分子診斷技術(shù)體系與遺傳咨詢體系的建設(shè)。
- 西城
- 腦血管病的診斷與治療，如腦動脈粥樣硬化、腦血栓形成、腦血管狹窄或閉塞、腦血管破裂、蛛網(wǎng)膜下腔出血、腦動脈炎、腦動脈損傷、腦動脈瘤、顱內(nèi)血管畸形、腦動靜脈瘺、帕金森病等，以及神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病、神經(jīng)系統(tǒng)老年變性病的臨床診斷、治療。
- 東城
- 小兒精神發(fā)育遲滯、小兒腦癱、小兒癲癇、遺傳代謝病、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、神經(jīng)肌肉病等疾病的診治。熟悉小兒腦電圖、頭顱MRI的閱讀及小兒神經(jīng)發(fā)育促進(jìn)技術(shù)。
- 廣州
小兒神經(jīng)系統(tǒng)常見病、多發(fā)病及疑難病的診治，如癲癇、發(fā)作性頭痛、多發(fā)性抽動、腦癱及各種癱瘓、運(yùn)動單位病、顱內(nèi)感染、智力低下、多動癥、抽動障礙、頭痛、睡眠困難、認(rèn)知障礙、遺傳代謝病、周圍神經(jīng)病及肌病、各種腦損傷后遺癥等。
- 東莞
- 小兒發(fā)育異常包括高危兒早期干預(yù)、運(yùn)動發(fā)育遲緩、語言發(fā)育遲緩、腦性癱瘓、孤獨(dú)癥、智力低下兒童的診治；擅長新生兒疾病篩查各疾病包括先天性甲狀腺功能低下癥（CH），苯丙酮尿癥（PKU）及各種氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸代謝異常等遺傳代謝性疾病的診療。
- 南寧
- 小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病及心理行為問題、遺傳代謝病的診治與研究（腦癱、高危兒、發(fā)育遲緩、智力低下、言語障礙、自閉癥、學(xué)習(xí)困難、注意力不集中、多動異常行為、異常步態(tài)與姿勢矯正等）、腦卒中康復(fù)、吞咽障礙康復(fù)、心肺康復(fù)、頸肩腰腿軟組織疼痛的非手術(shù)治療。
