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遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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醫(yī)生姓名/職稱
醫(yī)院/科室
地區(qū)
擅長描述
出診時間

婦女保健科常見檢查的診斷和指導等，比結婚恐懼癥、遺傳代謝病、小兒肥胖癥、營養(yǎng)不良、維生素營養(yǎng)障礙等。

遺傳代謝病的咨詢、診斷，如神經系統(tǒng)遺傳性疾病、遺傳性共濟失調、遺傳性出血性毛細血管擴張癥、遺傳性球形紅細胞增多癥、遺傳性球形細胞增多癥、遺傳性大皰性表皮松解癥、遺傳性溶血性貧血、遺傳性血管性水腫、遺傳性腎小球疾病。

單胎妊娠里多胎妊娠的介入性產前診斷穿刺術。

診治遺傳病，如遺傳性皮膚病、遺傳代謝病等，以及甲亢、甲減等內分泌疾病，以及身材矮小等。

從事婦產科多年，高危妊娠的處理，胎兒宮內監(jiān)護及遠程監(jiān)護，妊娠期高血壓、妊娠期糖尿病的管理，產前遺傳咨詢等。

對于兒童的常見疾病較為熟悉，比如手足口病、癲癇、腦炎、營養(yǎng)不良、多動癥、支氣管炎、咳嗽變異性哮喘、感冒等疾病，且對于兒童用藥的劑量以及禁忌十分了解。

兒科疑難雜癥的診治，特別是對小兒神經系統(tǒng)疾病和遺傳代謝病，如腦性癱瘓、癲癇、智力低下、孤獨癥、多動穢語綜合癥、多動癥、各種腦炎和腦膜炎的后遺癥、脊髓性肌萎縮、腦白質營養(yǎng)不良和進行性肌營養(yǎng)不良等具有很高的造詣。

遺傳病診斷，例如神經系統(tǒng)遺傳性疾病、遺傳性皮膚病等。

兒科神經系統(tǒng)疾病如顱內感染性疾病，神經系統(tǒng)免疫性疾病，神經系統(tǒng)脫髓鞘疾病，神經發(fā)育障礙性疾病，神經遺傳代謝病的診斷與治療，尤其擅長癲癇的診斷與治療，以及神經電生理領域。

小兒抽動障礙、多動癥、癲癇、顱內感染、肺炎等神經系統(tǒng)疾病，擅長腦電圖、基因報告解讀。

小兒常見病、多發(fā)病及疑難病癥的診療，如癲癇、注意力缺陷多動癥、多發(fā)性抽動癥、先天性遺傳代謝病等。

兒童生長發(fā)育監(jiān)測、身高促進、矮小癥、肥胖、性早熟、營養(yǎng)發(fā)育遲緩、新生兒疾病篩查、甲狀腺功能減低、苯丙酮尿癥及遺傳代謝病注意力缺陷多動障礙、孤獨癥、語言遲緩、感覺統(tǒng)合失調、學習障礙、動作協(xié)調障礙等疾病的診治。

魏松濤

主管技師

河南中醫(yī)藥大學第一附屬醫(yī)院

兒科

鄭州

擅長腦癱、腦炎、腦外傷、脊髓損傷、遺傳代謝病、脊柱側彎、先天性肌性斜頸、骨折術后等康復治療及兒童青少年形體矯正。

癲癇、結節(jié)性硬化、抽動癥及多動癥、腦炎、神經肌肉病、睡病、遺傳代謝病、基因精準治療。

糖尿病及其急慢性并發(fā)癥、甲狀腺疾病、肥胖癥、高尿酸血癥等內分泌常見病的診治。

婦科疾病的診治，圍產保健、遺傳咨詢、優(yōu)生優(yōu)育

遺傳性疾病的鑒別及診斷，尤其是遺傳代謝性疾病，神經系統(tǒng)及皮膚疾病等的診治。復發(fā)流產診斷治療，保胎方案指導。常見孕婦及胎兒問題處理方案。

兒童癲癇，神經肌肉病，神經免疫性疾病，神經遺傳代謝病的診斷和治療。

孕前、產前優(yōu)生遺傳咨詢，產前篩查、NIPT、超聲異常胎兒的咨詢與產前診斷，地中海貧血咨詢與診斷、羊水穿刺產前診斷術。

圍產保健、高危妊娠管理、產前篩查（診斷）、遺傳咨詢與優(yōu)生指導、產科常見疾病及危急重癥的診治。另外對婦科（生殖）內分泌疾病、產后康復的指導，對復發(fā)性流產及其他常見婦科疾病也有一定研究。