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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    茍蕓 主治醫(yī)師  
    河西

    兒科疾病腸內(nèi)營(yíng)養(yǎng)治療、嬰幼兒營(yíng)養(yǎng)評(píng)估,指導(dǎo)合理喂養(yǎng)、飲食搭配,對(duì)營(yíng)養(yǎng)素缺乏、偏食厭食、過(guò)敏、遺傳代謝病的營(yíng)養(yǎng)治療有一定的經(jīng)驗(yàn)。

    杜虹 主任醫(yī)師  
    哈爾濱
    矮小癥、需求性增高、骨齡檢測(cè)、性早熟、尿崩癥、遺尿癥、性發(fā)育遲緩、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、肥胖癥、身體異常發(fā)育等小兒內(nèi)分泌疾病,遺傳代謝性疾病,抽動(dòng)癥,多動(dòng)癥,注意力缺陷,自閉癥,孤獨(dú)癥,語(yǔ)言障礙,構(gòu)音障礙,智力障礙等神經(jīng)疾病,兒童心理,焦慮,抑郁,強(qiáng)迫,厭學(xué)等心理疾病有很深的造詣。

    于飛 主任醫(yī)師  
    武漢
    小兒發(fā)熱、咳嗽、吐瀉、黃疸等病癥,在兒童生長(zhǎng)發(fā)育異常(矮小、性早熟、肥胖、糖尿病、甲狀腺疾病、遺傳代謝病、小兒婦科等)方面尤為專長(zhǎng)。

    李紅玉 副主任醫(yī)師  
    長(zhǎng)沙
    孕前、產(chǎn)前遺傳優(yōu)生咨詢、產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷,地中海貧血、遺傳性耳聾等單基因病的咨詢與診斷,家族遺傳病咨詢與診斷;羊水與臍血產(chǎn)前診斷手術(shù)、染色體閱片、校片。

    張亞果 副主任醫(yī)師  
    成都
    兒童生長(zhǎng)發(fā)育監(jiān)測(cè)指導(dǎo),高危兒干預(yù),早產(chǎn)兒營(yíng)養(yǎng)管理,新生兒遺傳代謝病診治,在兒童營(yíng)養(yǎng)性疾病的診治、兒童食物過(guò)敏、嬰幼兒喂養(yǎng)困難、兒童心理行為測(cè)試及評(píng)估等領(lǐng)域具有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

    張瑞雪 主治醫(yī)師  
    西安
    新生兒遺傳代謝病篩查、診斷及隨訪管理,遺傳咨詢,產(chǎn)前篩查及診斷,如唐氏綜合征、威廉姆斯綜合征、心血管先天畸形、甲基丙二酸癥等。

    高鑫 主治醫(yī)師  
    呼和浩特
    小兒神經(jīng)系統(tǒng)各種疾病,如小兒癲癇及癲癇綜合征、新生兒、兒童熱性驚厥、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染(小兒腦炎)、遺傳代謝病(苯丙酮尿癥、蠶豆病、肝豆?fàn)詈俗冃缘龋?、各種腦白質(zhì)?。ó惾拘阅X白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、腦白質(zhì)軟化)、小兒多動(dòng)癥的診斷。

    許克銘 主任醫(yī)師  教授
    朝陽(yáng)
    兒童癲癇、兒童遺傳代謝病,以及兒童神經(jīng)-精神疾病,如兒童抽動(dòng)癥及多動(dòng)癥。

    顧強(qiáng) 主治醫(yī)師  
    西城

    兒童神經(jīng)及遺傳代謝病的臨床診斷、治療和基礎(chǔ)研究,尤其是癲癇、智力障礙、腦癱、運(yùn)動(dòng)障礙、注意缺陷多動(dòng)障礙、抽動(dòng)障礙、孤獨(dú)癥等疾病的診治。

    常國(guó)營(yíng) 主治醫(yī)師  
    浦東新

    矮小癥、性早熟、肥胖、糖尿病,以及甲狀腺功能亢進(jìn)癥、甲狀腺功能減退癥等甲狀腺疾病,白化病、糖代謝紊亂、高鐵血紅蛋白血癥等遺傳代謝病的診療。

    王瑋璐 主治醫(yī)師  
    靜安
    神經(jīng)內(nèi)科常見(jiàn)病、疑難病、危重病,包括各種腦血管疾病、中樞神經(jīng)脫髓鞘疾病、顱內(nèi)感染、周圍神經(jīng)病、肌肉疾病、遺傳代謝病、癲癇、癡呆和運(yùn)動(dòng)障礙疾病。

    閆瑞玲 副主任醫(yī)師  
    廣州
    產(chǎn)前遺傳咨詢;胎兒先天性心臟病的產(chǎn)前超聲診斷及咨詢;復(fù)雜性雙胎的產(chǎn)前超聲診斷、監(jiān)護(hù)及處理;絨毛、羊水、臍帶血穿刺技術(shù)、胎兒宮內(nèi)治療等。

    張纓 主治醫(yī)師  
    佛山

    小兒腦癱、精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、語(yǔ)言障礙、注意力缺陷、多動(dòng)障礙、抽動(dòng)-穢語(yǔ)綜合征、先天性斜頸、腦炎后遺癥、足內(nèi)旋內(nèi)翻、足外旋外翻等兒科神經(jīng)疾病的診斷和康復(fù)治療。

    蒙勇球 副主任醫(yī)師  
    貴港
    對(duì)于兒童的常見(jiàn)疾病較為擅長(zhǎng),比如口腔潰瘍、支氣管炎、哮喘、感冒、急性胃腸炎、性早熟、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、腦炎等疾病。

    李素萍 副主任醫(yī)師  
    嘉興

    唐氏篩查中風(fēng)險(xiǎn)及高風(fēng)險(xiǎn)、胎兒超聲異常孕婦的后續(xù)處理,同時(shí),還熟悉各種遺傳性疾病、罕見(jiàn)病的診斷,以及遺傳病家族史患者生育的孕前咨詢等,包括遺傳代謝病、遺傳性感覺(jué)神經(jīng)病、遺傳性硬化性皮膚異色癥、遺傳性腎炎、遺傳性鐵粒幼細(xì)胞貧血等。

    張曉珍 主任醫(yī)師  
    南昌
    兒科遺傳病(染色體病,遺傳化疾病,遺傳代謝?。┑脑\斷與治療。

    柳彩虹 主治醫(yī)師  研究員
    濟(jì)南
    小兒內(nèi)分泌遺傳代謝病的診治,如生長(zhǎng)激素缺乏癥、特發(fā)性矮小癥、甲狀腺功能減低癥、甲狀腺功能亢進(jìn)癥、糖尿病、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲基丙二酸血癥、甲狀旁腺疾病等。

    李朔 副主任技師  
    青島
    單基因遺傳病的基因診斷(脊髓性肌萎縮癥、假肥大肌營(yíng)養(yǎng)不良、軟骨發(fā)育不全、脆性X綜合征、苯丙酮尿癥、腎上腺皮質(zhì)增生癥、G6PD等),不明原因反復(fù)自然流產(chǎn)的基因芯片分析,不明原因發(fā)育遲緩、智力低下患兒的基因芯片分析、遺傳代謝病分析等。

    張志華 副主任醫(yī)師  
    濱州

    糖尿病、甲狀腺疾病、血脂異常等內(nèi)分泌代謝性疾病和腎臟疾病的診治

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