遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 東城
- 小兒內(nèi)科疾病，特別是兒童腎臟病，兒童風(fēng)濕免疫病和兒童糖原貯積癥、兒童肝豆?fàn)詈俗冃?、兒童腎小管酸中毒、兒童低磷抗D佝僂病等遺傳代謝病。
- 閔行
- 高危新生兒神經(jīng)行為篩查、新生兒超早期干預(yù)及6月齡內(nèi)早期干預(yù)指導(dǎo)，以及高危兒、腦損傷、發(fā)育遲緩、腦癱及基因代謝異常等患兒的功能評估及早期康復(fù)治療。
- 廣州
- 兒科內(nèi)分泌系統(tǒng)（生長發(fā)育障礙、甲狀腺功能障礙及腎上腺相關(guān)疾病、性早熟及性腺發(fā)育不良等），遺傳代謝病（高苯丙氨酸血癥、糖代謝、脂肪酸代謝障礙及有機(jī)酸疾病等），以及兒科常見疾病。
- 深圳
兒科神經(jīng)系統(tǒng)疾病如癲癇、神經(jīng)系統(tǒng)感染類疾病、神經(jīng)肌肉病、遺傳代謝病和神經(jīng)變性等的診治及腦電圖、肌電圖和誘發(fā)電位等神經(jīng)電生理技術(shù)。
- 韶關(guān)
- 醫(yī)學(xué)遺傳及醫(yī)學(xué)遺傳實(shí)驗(yàn)室檢查，目前從事醫(yī)學(xué)遺傳咨詢及有關(guān)實(shí)驗(yàn)檢查工作。
- 青島
- 兒童生長發(fā)育評估及干預(yù)、骨齡評估及身高促進(jìn)，對矮小癥、性早熟、發(fā)育遲緩、青春期發(fā)育異常、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、垂體疾病，以及甲基丙二酸血癥等遺傳代謝病的診斷及治療有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。
- 德州
優(yōu)生遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷取材，羊水細(xì)胞染色體核型分析、染色體病的咨詢與生育保健指導(dǎo)、在孕前優(yōu)生咨詢、因染色體病導(dǎo)致的不孕不育的咨詢、孕期優(yōu)生咨詢、產(chǎn)前篩查與診斷方面有獨(dú)特之處。曾診斷出多例外周血與羊水細(xì)胞染色體病患者和唐氏兒的胎兒
- 石家莊
- 營養(yǎng)性貧血、CAH、小兒糖尿病、遺傳代謝病、家族性矮小、Turn綜合征、宮內(nèi)發(fā)育遲緩、生長激素缺乏癥、特發(fā)性矮小、性早熟、性腺發(fā)育不良、染色體疾病、兒童肥胖癥、營養(yǎng)不良等疾病的診治。
