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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常)

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    丁建強 主任醫(yī)師  
    廣東
    治療遺傳性肝病,包括威爾遜氏病(肝豆?fàn)詈俗冃裕?、alpha-1抗胰蛋白酶缺乏癥、血色病、遺傳性高膽紅素血癥等幾十種;肝細(xì)胞移植治療遺傳性肝?。换蛑委熯z傳性肝病。

    范志成 副主任醫(yī)師  
    廣西

    兒童遺傳代謝和內(nèi)分泌疾病的診療和兒童健康管理工作,如地中海貧血、發(fā)育遲緩等。

    白華 主任醫(yī)師  講師
    江蘇
    小兒生長發(fā)育障礙性疾病、遺傳代謝病、甲狀腺疾病等小兒內(nèi)分泌相關(guān)疾病,如矮小癥、性早熟、特納綜合癥等。

    藍(lán)俊偉 副主任醫(yī)師  
    浙江
    矮小癥,性早熟,肥胖,代謝綜合癥,甲狀腺疾病,遺尿癥,腎病綜合征,腎炎,慢性咳嗽的診治。

    張東光 副主任醫(yī)師  
    江西
    兒科內(nèi)分泌遺傳代謝病的診治,尤其對矮小癥、性早熟、小兒甲狀腺疾病、小兒糖尿病、小兒肥胖癥等有較豐富的臨床經(jīng)驗。

    丁瑞梅 主任醫(yī)師  教授
    山東
    對兒內(nèi)科常見病多發(fā)病的診斷治療及兒童保健有豐富的經(jīng)驗。對小兒神經(jīng)、內(nèi)分泌及遺傳代謝病等疑難病癥有較深入的研究。

    孫霞 副主任技師  
    山東

    新生兒遺傳代謝病篩查、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷等

    李靜 主治醫(yī)師  
    河北

    小兒內(nèi)科常見病如呼吸、消化、感染、內(nèi)分泌、神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治經(jīng)驗豐富,神經(jīng)內(nèi)分泌疾病如中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、癲癇、神經(jīng)肌肉疾病、遺傳代謝病、糖尿病等的診治。

    王會貞 副主任醫(yī)師  
    河南
    兒童矮小癥、性早熟、肥胖癥、糖尿病、甲狀腺疾病、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲基丙二酸血癥等內(nèi)分泌遺傳代謝病及小兒青少年婦科疾病的診治。

    張劍 主任醫(yī)師  
    河南
    新生兒保健、遺傳代謝病篩查,以及新生兒相關(guān)疾?。ㄈ绶窝住ⅫS疸)的診治,尤其擅長新生兒缺氧缺血性腦病、新生兒呼吸窘迫綜合征、新生兒低氧性呼吸衰竭、新生兒敗血癥、新生兒高膽紅素血癥、高危新生兒干預(yù)、早產(chǎn)兒腦損害等疾病。

    申延豐 副主任醫(yī)師  
    遼寧

    重癥患兒的康復(fù)、高危兒的早期干預(yù)、小兒癲癇、高熱驚厥、腦炎、腦膜炎、感染后腦脊髓炎、自身免疫性腦炎、吉蘭-巴雷綜合征、重癥肌無力、面神經(jīng)麻痹、神經(jīng)遺傳代謝病(血氨基酸、尿有機酸代謝異常、線粒體腦肌病等)、神經(jīng)肌肉病、抽動癥、頭痛、暈厥等。

    余詩倩 主治醫(yī)師  
    湖北

    診治兒科神經(jīng)系統(tǒng)疾病,如癲癇、腦炎、神經(jīng)肌肉病、發(fā)育落后、遺傳代謝病及抽動癥等疾病。其他疾病、脊神經(jīng)病、神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病、脊髓疾病、腦神經(jīng)病、神經(jīng)系統(tǒng)感染、運動障礙性疾病、神經(jīng)-肌肉接頭疾病、睡眠障礙、吉蘭-巴雷綜合征、癲癇、視神經(jīng)脊髓炎、急性播散性腦脊髓炎、脊髓炎、面神經(jīng)麻痹、單純皰疹性腦炎、頭痛、抽動障礙、重癥肌無力

    馬科蕾 副主任醫(yī)師  
    湖南

    兒童營養(yǎng)性疾病、兒童早期發(fā)展、身高管理、身高促進(jìn)及矮小癥、性早熟、甲狀腺功能減低癥等遺傳代謝病的診治。

    王小飛 主治醫(yī)師  
    陜西
    發(fā)育障礙、遺傳疾病、骨關(guān)節(jié)創(chuàng)傷、骨壞死、骨感染、遺傳性溶血性貧血、遺傳性大皰性表皮松解癥、骨關(guān)節(jié)結(jié)核等疾病的診斷和治療。

    蔡仁平 副主任技師  
    海南
      心梗、冠心病、代謝性疾病、等心臟疾病、胰腺炎、糖尿病的實驗診斷與治療監(jiān)測、早期腎功能損傷實驗室檢查、危急重癥患者指標(biāo)監(jiān)測等。

    唐湘鳳 副主任醫(yī)師  
    北京
    兒童血液病,如貧血和白血病診斷和化療,造血干細(xì)胞移植治療白血?。绷?、急髓、慢粒、慢粒單、骨髓增生異常綜合征),骨髓衰竭疾病(重型再障、范可尼貧血、先天性純紅再障、石骨癥),免疫缺陷性疾病(慢性肉芽腫、高IgM血癥、WAS綜合征、聯(lián)合免疫缺陷疾?。?、遺傳代謝性疾?。ㄕ扯嗵恰⒏曛x病、尼曼匹克病)、噬血細(xì)胞綜合征。

    梁立陽 主任醫(yī)師  副教授
    廣東
    兒童及青少年生長遲緩、性早熟、肥胖、性發(fā)育異常、糖尿病、甲狀腺疾病、垂體功能障礙及罕見遺傳代謝病等的臨床診治。

    齊一鳴 住院醫(yī)師  
    廣東
    醫(yī)學(xué)遺傳中心常見疾病的診治,如遺傳代謝病、神經(jīng)肌肉病、線粒體病、腦發(fā)育異常的診治,以及產(chǎn)前血清學(xué)、染色體、基因檢查,遺傳風(fēng)險評估。

    葉菀華 副主任醫(yī)師  
    廣東
    遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷。

    寧海萍 主治醫(yī)師  
    廣西
    兒童內(nèi)分泌疾病、遺傳代謝病、染色體病、地中海貧血及其他常見單基因遺傳病的診斷與遺傳咨詢。

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