出診醫(yī)院：首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京友誼醫(yī)院 兒科?
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1、葡萄糖腦苷脂酶活性檢測(cè)：葡萄糖腦苷脂酶活性檢測(cè)是戈謝病診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，當(dāng)其外周血白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞中葡萄糖腦苷脂酶活性降低至正常值的30％以下時(shí)，即可確診戈謝病。2、骨髓形態(tài)學(xué)檢查：大多數(shù)戈謝病...
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嬰幼兒上頜骨骨髓炎的癥狀多與血源性感染有關(guān)，牙齦及硬腭黏膜紅腫、流膿以及顆粒狀死骨排出是該病最典型的癥狀，一般伴有全身癥狀。 一、典型癥狀1、全身癥狀：如高熱、畏寒，體溫可達(dá)40℃以上，患兒不欲飲食、...
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新生兒氣胸分為醫(yī)源性、病理性、自發(fā)性、特發(fā)性四種。 1、醫(yī)源性氣胸：由于醫(yī)源性操作，如機(jī)械通氣、胸穿等引起的氣胸； 2、病理性氣胸：由于肺炎、肺膿腫等疾病損傷肺泡而引起的氣胸；3、自發(fā)性氣胸：由于新生...
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戈謝病常有多臟器受累的表現(xiàn)，但輕重程度差異很大。一般來(lái)說(shuō)，發(fā)病越早，癥狀越重。需要及早明確類型，及早進(jìn)行酶替代需終身治療，異基因造血干細(xì)胞移植治療至少3個(gè)月。 一、藥物治療1、伊米苷酶：特異性地補(bǔ)充患...
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1、實(shí)驗(yàn)室檢查：可出現(xiàn)血清膽固醇濃度、血清低密度脂蛋白膽固醇水平高于正常值。 2、影像學(xué)檢查： （1）超聲心動(dòng)圖檢查：可發(fā)現(xiàn)主動(dòng)脈根部硬化。（2）冠狀動(dòng)脈造影：15%患者有冠狀動(dòng)脈瘤樣擴(kuò)張，冠狀動(dòng)脈瘤...
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首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京友誼醫(yī)院 兒科
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