一、多囊腎的典型癥狀
1、腹部包塊:腎臟增大到一定程度時可被捫及,觸診腎臟質(zhì)地較緊密,表面可呈結(jié)節(jié)狀,合并感染時伴壓痛。
2、腰、腹痛:比較常見,見于60%的患者,主要位于腰背部或脅腹部,可為持續(xù)性或間隙性發(fā)作,程度較輕,性質(zhì)可為鈍痛、脹痛、刀割樣或針刺樣痛。
3、尿常規(guī)異常:主要表現(xiàn)為血尿或蛋白尿,為較早出現(xiàn)的癥狀之一,30%-50%患者有鏡下或肉眼血尿,蛋白尿多為輕度(<1g/24h)并呈持續(xù)性。
4、高血壓:非常常見且發(fā)生較早,30%的兒童和60%成人患者在病程中出現(xiàn)高血壓,大多與腎功能減退、腎臟增大、囊腫擴大的程度相關(guān),并促進腎損害進展。
5、腎臟濃縮功能減退:表現(xiàn)為多尿及夜尿,但程度較輕。在較早期即可表現(xiàn),晚期可出現(xiàn)失鹽性腎炎表現(xiàn),腎臟的稀釋及酸化功能一般無障礙。
6、腎功能損害:約50%患者出現(xiàn)腎衰竭,隨著年齡增長發(fā)生率增高。雖然在病變后期腎小球濾過率才下降,但臨床上腎臟體積增大的速度可以很好反映腎臟病變進展的速度。
二、多囊腎的其他癥狀
1、囊性表現(xiàn):成年型多囊腎為系統(tǒng)性疾病,除腎臟外,尚可累及其他器官,其中肝臟囊腫最為常見,約占40%-60%,極少發(fā)生在青春期前,隨年齡增長而上升,60歲以后約73%的患者合并肝囊腫,囊腫的數(shù)目和大小也逐漸增加,但肝功能損害及門脈高壓者罕見。女性易受累,妊娠后肝囊腫的數(shù)量及大小均增加,少數(shù)患者可出現(xiàn)腹痛及呼吸困難等巨型肝大癥狀,偶有肝囊腫感染。胰腺囊腫的發(fā)生率約10%,5%患者有脾囊腫,甲狀腺、卵巢、附睪等囊腫也可發(fā)生,精囊囊腫是引起男性不育的潛在原因。
2、非囊性表現(xiàn)
(1)動脈瘤:如腹主動脈瘤或胸主動脈瘤等,國外資料提示4%-11.7%的患者伴顱內(nèi)動脈瘤,可引起顱內(nèi)出血。
(2)心血管系統(tǒng):二尖瓣脫垂、二尖瓣反流、主動脈瓣關(guān)閉不全、三尖瓣反流等心瓣膜病變,26%患者合并二尖瓣脫垂,部分可出現(xiàn)黏液瘤變性。另外在血壓正?;颊咧凶笮氖曳屎褚草^常見。
(3)食道裂孔疝、腸道憩室、腹股溝疝等。
(4)由于囊內(nèi)促紅素生成異常增加,可出現(xiàn)紅細胞增多癥,或表現(xiàn)在終末期常染色體顯性遺傳性多囊腎患者貧血程度比其他原因所致終末期腎衰竭患者要輕。



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