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矮小癥病人需要做生長激素（GH）刺激試驗、血GH的24小時分泌譜測定、胰島素樣生長因子（1GF-1）的測定、其他輔助檢查、其他內(nèi)分泌檢查等。

1、生長激素（GH）刺激試驗：隨意取血測血GH對診斷沒有意義，但若任意血GH水平明顯高于正常（>10ug/L），可排除GHD。懷疑GHD兒童必須做GH刺激試驗，以判斷垂體分泌GH的功能。

2、血GH的24小時分泌譜測定：24小時的GH分泌量能比較正確反映體內(nèi)GH分泌情況，尤其是對GHND患兒，其GH分泌功能在藥物刺激試驗可為正常，但其24小時分泌量則不足，夜晚睡眠時的GH峰值亦低。但該方法繁瑣，抽血次數(shù)多，不易為病人接受。

3、胰島素樣生長因子（1GF-1）的測定：目前一般可作為5歲到青春發(fā)育期前兒童GHD篩查檢測。該指標(biāo)有一定的局限性，還受營養(yǎng)狀態(tài)、性發(fā)育程度和甲狀腺功能狀況等因素的影響，判斷結(jié)果時應(yīng)注意。

4、其他輔助檢查：

（1）X線檢查：常用左手腕掌指骨片評定骨齡。GHD患兒骨齡落后于實際年齡2歲或2歲以上。

（2）CT或MRI檢查：已確診為GHD的患兒，根據(jù)需要選擇頭顱CT或MRI檢查，以了解下丘腦-垂體有無器質(zhì)性病變，尤其對腫瘤有重要意義。

5、其他內(nèi)分泌檢查：GHD一旦確立，必須檢查下丘腦-垂體軸的其他功能。根據(jù)臨床表現(xiàn)可選擇測定TSH、促甲狀腺素釋放激素刺激試驗，和促黃體生成素釋放激素刺激試驗以判斷下丘腦-垂體-甲狀腺軸和性腺軸的功能。