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矮小癥的病因有生長激素缺乏或分泌不足、家族性矮身材、生長激素不敏感或抵抗綜合征、先天性卵巢發(fā)育不全、骨骼發(fā)育障礙、其他內(nèi)分泌代謝病引起的生長落后等。

1、生長激素缺乏或分泌不足：導致身高不能正常生長（即通常所指的侏儒癥，GHD），如果不進行生長激素替代治療，最終身高只能達到130厘米左右。

2、家族性矮身材。

3、生長激素不敏感或抵抗綜合征：多由生長激素受體基因突變所致，多呈常染色體隱性遺傳。

4、先天性卵巢發(fā)育不全（Turner綜合征），應進行染色體核型分析以鑒別。

5、約1/3宮內(nèi)生長遲緩兒成年后身材矮小。

6、骨骼發(fā)育障礙：各種骨、軟骨發(fā)育不全等，均有特殊的面容和體態(tài)。

7、其他內(nèi)分泌代謝病引起的生長落后：先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生、性早熟、皮質(zhì)醇增多癥、粘多糖病、糖原累積病、腎小管酸中毒等各有其臨床表現(xiàn)，易于鑒別。某些慢性疾病及營養(yǎng)不良等。