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遺傳代謝性疾病篩查很有必要。經(jīng)過篩查可以有效的提高出生人口的素質(zhì)，避免兒童智力低下和身體殘疾，起到了重要的作用。遺傳代謝病是由基因突變引起體內(nèi)正常代謝所必須的酶和蛋白質(zhì)缺陷，導(dǎo)致異常物質(zhì)蓄積和必需的物質(zhì)缺乏的一類疾病。在新生兒早期具有隱匿性，而且缺乏特異性的臨床表現(xiàn)，容易被漏診或者誤診。

一旦發(fā)現(xiàn)異?；蛘咭庾R(shí)到的時(shí)候已經(jīng)失去了最佳的治療時(shí)期，因此，會(huì)對(duì)患者身體健康和智力發(fā)育造成不可逆轉(zhuǎn)的損傷，必須要借助一些特殊的監(jiān)測(cè)技術(shù)，在新生兒早期進(jìn)行篩查和診斷。