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孤獨癥相關(guān)的病因和發(fā)病機制的研究目前尚不明確。孤獨癥可能是以遺傳為主和環(huán)境相互作用結(jié)果導(dǎo)致的，遺傳因素是重要的因素，特別是家系調(diào)查和遺傳學(xué)的調(diào)查，還有分子生物學(xué)的調(diào)查，都顯示孤獨癥與遺傳密切相關(guān)，而且遺傳度高達80%-90％。免疫的相關(guān)研究發(fā)現(xiàn)孤獨癥兒童存在免疫系統(tǒng)的異常，特別是淋巴細胞發(fā)生異常偏少，自然殺傷細胞數(shù)量也比較低，都一定程度上提示孤獨癥的發(fā)病。

母孕期不利的因素，也對孤獨癥的產(chǎn)生有重要的影響因素，特別是母孕高齡，母親懷孕的時候父親年齡大或者母孕期有先兆臨產(chǎn)、病毒感染、吸煙，或者服用某些藥物等密切相關(guān)。

通過神經(jīng)生化的研究，孤獨癥與5-羥色胺水平有關(guān)系，大約三分之一的孤獨癥兒童血液中5-羥色胺平是增高的，雖然不是決定因素，但是與孤獨癥密切相關(guān)。