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地中海貧血由于基因突變，珠蛋白肽鏈合成減少引起。地中海貧血在臨床可分為輕型地中海貧血、中間型地中海貧血、重型地中海貧血，根據(jù)分型不同，其具體血常規(guī)表現(xiàn)不同，但紅細(xì)胞體積會(huì)明顯偏??；

1、輕型地中海貧血：血紅蛋白和紅細(xì)胞數(shù)值處于正常范圍，或出現(xiàn)輕度下降；

2、中間型、重型地中海貧血：血紅蛋白和紅細(xì)胞數(shù)值會(huì)出現(xiàn)明顯下降。其中，重型地中海貧血患者的血紅蛋白和紅細(xì)胞數(shù)值下降會(huì)更嚴(yán)重。

另外，地中海貧血患者紅細(xì)胞平均體積、紅細(xì)胞平均血紅蛋白量、紅細(xì)胞平均血紅蛋白濃度也會(huì)下降，紅細(xì)胞滲透脆性降低。顯微鏡下觀察紅細(xì)胞形態(tài)異常，可出現(xiàn)靶形紅細(xì)胞、碎裂紅細(xì)胞、有核紅細(xì)胞、點(diǎn)彩紅細(xì)胞、多染性紅細(xì)胞、紅細(xì)胞豪-周氏小體等，網(wǎng)織紅細(xì)胞正常或增高。

此外，地中海貧血屬于常見(jiàn)遺傳缺陷疾病，可出現(xiàn)貧血、黃疸、肝脾腫大、水腫等表現(xiàn)，嚴(yán)重者甚至出現(xiàn)心力衰竭。臨床血常規(guī)檢查是該病篩查的首選方