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NT檢查是指頸項(xiàng)透明帶掃描，即檢查胎兒頸后部皮下組織內(nèi)液體積聚的厚度。NT檢查通常在孕11-13周+6天進(jìn)行，正常情況下，NT厚度會隨胎兒的生長增加，但不會超過3mm，如果超過3mm，也就說明胎兒體循環(huán)阻力增加，淋巴液回流障礙堆積在胎兒頸部，就會導(dǎo)致胎兒頸部透明帶增厚，提示著胎兒存在染色體異常、胎兒結(jié)構(gòu)畸形、單基因病的可能，但單純的NT厚度值并不能確診，需要進(jìn)一步檢查，具體情況具體分析。

1、染色體異常：包括染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目異常，常見的胎兒染色體異常，如21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征，以及DiGeorge綜合征；

2、胎兒結(jié)構(gòu)畸形：如先天性心臟病、淋巴系統(tǒng)發(fā)育異常以及其他畸形，如骨骼系統(tǒng)發(fā)育畸形、腹壁缺損、膈疝等，也會提示NT增厚，增厚程度越重，提示存在疾病的幾率越大，但仍需進(jìn)一步檢查才能診斷；

3、單基因?。?/strong>如Noonan綜合征等，也會出現(xiàn)NT增厚。

因此，NT檢查增厚的孕婦，建議行侵入性產(chǎn)前診斷，如絨毛膜穿刺或羊水穿刺檢查胎兒染色體和基因，如孕婦對穿刺風(fēng)險(xiǎn)有顧慮，也可選擇無創(chuàng)DNA檢查，但應(yīng)注意無創(chuàng)DNA只是篩查，有假陽性和假陰性，無創(chuàng)DNA高風(fēng)險(xiǎn)仍需要進(jìn)一步羊水穿刺。如果羊水穿刺檢查結(jié)果提示異常，應(yīng)行遺傳咨詢，決定是否需要終止妊娠。另外，應(yīng)在孕中期注意胎兒結(jié)構(gòu)畸形的檢查，NT≥3mm者推薦胎兒超聲心動圖檢查。