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肝豆狀核變性可以通過尿酮、血清中銅藍蛋白以及肝細胞穿刺活檢確診。若血清中的銅藍蛋白、尿酮數(shù)值大幅升高，表明患者的肝臟對酮屬于無法利用的狀態(tài)。此時可進行肝細胞穿刺活檢，通過B超引導獲取一定的肝細胞組織，并在病理科顯微鏡下判定是否存在肝豆狀核變性。

豆狀核變性屬于遺傳性疾病，常見于腦部及肝部病變。由于患者的基因功能缺失，導致酮無法在體內得到有效利用，使酮聚集在腦部或肝部。因此，豆狀核變性可分為腦性、肝性以及混合性，腦部易出現(xiàn)中樞神經癥狀。對于此類疾病，較好的治療方法為肝移植，雖然其他的對癥治療可以緩解癥狀，但無法從根本解決疾病。