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苯丙酮尿癥患者缺乏的酶是苯丙氨酸羥化酶。苯丙氨酸是人體必需的氨基酸，在肝細(xì)胞的作用下，通過(guò)苯丙氨酸羥化酶進(jìn)一步轉(zhuǎn)化為酪氨酸，酪氨酸可以合成甲狀腺素、腎上腺素，黑色素等。苯丙酮尿癥患者的重要酶發(fā)生突變、缺陷，導(dǎo)致苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸，這類患者可稱為先天性疾病，并且多發(fā)生在近親結(jié)婚的患者中。

早診斷、早治療，能夠預(yù)防疾病進(jìn)一步發(fā)展。苯丙酮尿癥現(xiàn)已經(jīng)納入國(guó)家常規(guī)的篩查項(xiàng)目，通過(guò)檢測(cè)尿液中苯丙氨酸的代謝產(chǎn)物進(jìn)行確診。苯丙酮尿癥患者，早期一定要進(jìn)行產(chǎn)前診斷，并且在出生后早期確立診斷，產(chǎn)前的患者可以通過(guò)羊水穿刺檢測(cè)DNA等情況，來(lái)進(jìn)一步確診苯丙酮尿癥。