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染色體檢查可預(yù)測(cè)胎兒性別，以及診斷遺傳病，并且鑒定兩性畸形等。人類(lèi)染色體是人體遺傳信息載體，染色體存在于細(xì)胞中，細(xì)胞在不斷分裂。當(dāng)細(xì)胞在一個(gè)分裂周期期間分裂到一定程度時(shí)，細(xì)胞中遺傳信息載體，即染色體演變成具有一定形態(tài)，經(jīng)過(guò)特殊處理和染色后，在顯微鏡下能清楚看到有規(guī)律的完整染色體形態(tài)。

人類(lèi)各種遺傳信息都是通過(guò)位于染色體上各種基因進(jìn)行遺傳，部分疾病可通過(guò)遺傳而傳遞到后代，稱(chēng)為遺傳性疾病。目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)6000余種遺傳性疾病，其中染色體疾病占有相當(dāng)一部分。染色體異常分為數(shù)量異常和結(jié)構(gòu)異常，無(wú)論何種異常都可能導(dǎo)致疾病。大部分染色體異常還可導(dǎo)致不育、不孕、生育率下降，例如染色體核型47XXY和47XYY等還可以導(dǎo)致流產(chǎn)、胎兒畸形，甚至導(dǎo)致死胎等。