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家族性矮小和遺傳有關(guān)，矮小癥患兒身高小于第三百分位或小于2個標(biāo)準(zhǔn)差，對其進(jìn)行全面的檢查，如做骨齡、生長激素激發(fā)試驗、全身的查體以及其它相關(guān)檢查。檢查顯示患兒整體看沒有太大問題，如骨齡沒有明顯的落后，智力正常、五官端正、全身均勻，垂體正常。且生長激素激發(fā)試驗也在正常范圍內(nèi)，沒有慢性病。

這時結(jié)合家庭情況考慮，矮小可能有家族因素。以前家族性矮小沒有做過多的追究，隨著基因檢測技術(shù)的進(jìn)步，有一些家族性矮小可以找到基因的問題，檢查基因，可以查出和基因相關(guān)的疾病。