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胚胎時(shí)期一側(cè)生腎組織和輸尿管芽生長(zhǎng)障礙引起不發(fā)育或者發(fā)育不充分，病側(cè)腎缺如或者腎發(fā)育不良，則出現(xiàn)健側(cè)孤立腎。如果孤立腎功能良好，不會(huì)出現(xiàn)癥狀，常偶然發(fā)現(xiàn)。若X線見(jiàn)一側(cè)腎陰影增大，對(duì)側(cè)腎缺如，膀胱鏡檢僅見(jiàn)一個(gè)輸尿管管口，對(duì)側(cè)腎發(fā)育不全，可致腰痛、高血壓等。

病因機(jī)制中，單側(cè)腎缺如由一側(cè)腎組織或輸尿管芽不發(fā)育所引起，多見(jiàn)于男性。男性單側(cè)腎不發(fā)育常伴有單側(cè)睪丸發(fā)育不良或缺如，女性則常合并單側(cè)卵巢、輸卵管缺如或發(fā)育不良等。單側(cè)腎缺如嚴(yán)重性在于當(dāng)孤立腎病變或受到外傷后，因不了解患者只有一個(gè)腎而輕易實(shí)行腎切除，因此進(jìn)行腎切除手術(shù)前必須查明對(duì)側(cè)腎情況。

孤立腎患者由于失去健腎代償，局部結(jié)石成分濃度相對(duì)較高，發(fā)生結(jié)石和梗阻機(jī)會(huì)明顯高于正常人，容易出現(xiàn)梗阻而引起尿路感染和腎功能損害。