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先天性膈疝癥狀輕重不一，臨床表現(xiàn)主要跟類型以及移位腹腔臟器性質(zhì)、數(shù)量和速度、空腔內(nèi)臟是否發(fā)生扭轉(zhuǎn)或者狹窄，以及肺發(fā)育不良嚴(yán)重程度有關(guān)，主要表現(xiàn)如下：

1、腹腔內(nèi)臟脫出引起腹內(nèi)機(jī)能障礙所致癥狀，消化道急性梗阻可表現(xiàn)為腹痛、嘔吐、腹脹，以及肛門停止排氣、排便等。脫出內(nèi)容物也可能發(fā)生嵌頓或者腸道粘連，引起相應(yīng)消化道潰瘍，出現(xiàn)不同程度嘔血、便血，以及胃酸反流，引起胸口燒灼樣疼痛。查體時可以聽到呼吸音減弱，叩診胸部有鼓音，胸部可以聞及腸鳴音，腹部比較平坦。疝內(nèi)容物發(fā)生嵌頓和絞窄時，病人可出現(xiàn)發(fā)熱、疼痛、血壓下降以及循環(huán)衰竭等表現(xiàn)；

2、胸腔臟器受壓引起臨床癥狀，可出現(xiàn)呼吸困難、紫紺、循環(huán)衰竭，體檢時可發(fā)現(xiàn)心界變化、縱隔移位、器官移位，嚴(yán)重者可出現(xiàn)休克等癥狀。