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13-三體綜合征是外國專家Patau1960年首次發(fā)現，所以又叫Patau綜合征。因為發(fā)病機理是體細胞內基因組額外多出一條13號染色體，所以通俗叫13-三體綜合征。新生兒發(fā)生率大概在1/12000-1/5000之間，女性患者明顯多于男性患者。

13-三體綜合征，因為13號染色體相對較大，所以13-三體綜合征臨床癥狀更為嚴重，比如前腦無裂畸形、枕骨區(qū)頭皮缺陷,眼、鼻、唇畸形等。13-三體綜合征出生體重低，80%都有前腦缺陷，嚴重智力障礙。

13-三體綜合征在宮內也可以有蛛絲馬跡，比如宮內會發(fā)現胎兒發(fā)育畸形。宮內孕期彩超可以提示胎兒發(fā)育有問題，全前腦畸形、先天的心臟病，并且生存期很短，多數生后1個月內就會死亡，平均生存期大概130天，所以13-三體綜合征是很嚴重的畸形。