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小兒神經元蠟樣脂褐質沉積癥的原因
2023-11-30 05:45:20播放：-
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小兒神經元蠟樣脂褐質沉積癥的原因
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神經元蠟樣脂褐質沉積癥是一種少見的神經系統(tǒng)遺傳病，多在兒童期發(fā)病，為常染色體隱性遺傳病。主要病因是溶酶體蛋白酶的基因缺陷，結構蛋白功能失調，導致神經細胞或皮膚上皮細胞、肌細胞、淋巴細胞內脂褐質沉積。目前已經確定，可溶性溶酶體糖蛋白CLN的14個基
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