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遺傳代謝病指一種單基因遺傳性疾病，遺傳性疾病涉及到表觀遺傳學方面的影響，即代謝方面的問題，因此稱為遺傳代謝病。遺傳代謝病是單基因疾病，可能是較少基因所致，如果是多基因疾病，不具有遺傳特點，根據(jù)遺傳方式又分為常染色體遺傳，或者性染色體遺傳、顯性遺傳、隱性遺傳。

遺傳代謝病是編碼蛋白質(zhì)的基因發(fā)生突變、其他環(huán)境因素，或者首發(fā)代謝基因突變，導致起作用的關(guān)鍵蛋白質(zhì)受到表達影響，比如受體缺陷或者酶缺陷，使患者發(fā)病。遺傳性代謝病符合孟德爾遺傳規(guī)律，常見疾病有糖原貯積癥、苯丙酮尿癥，脂肪、糖類等某些營養(yǎng)物質(zhì)的代謝性疾病。