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巨結(jié)腸是一種先天性疾病，患者排便功能受到影響，會出現(xiàn)腹脹、便秘，甚至惡心、嘔吐等最常見的腸梗阻臨床表現(xiàn)。最容易發(fā)生在直腸和乙狀結(jié)腸，因為腸壁上神經(jīng)元缺乏，造成局部腸道狹窄和痙攣，喪失蠕動功能，因此近端腸道出現(xiàn)擴張，擴張地越來越大就發(fā)展為巨結(jié)腸，也叫先天性巨結(jié)腸。

如果巨結(jié)腸同時引起感染，比如結(jié)腸炎、小腸結(jié)腸炎，有些比較嚴重的病人會出現(xiàn)中毒、休克，甚至有生命危險，屬于比較嚴重的并發(fā)癥。有些巨結(jié)腸需要手術(shù)治療，但有些比較輕的病人也可以保守治療，一般是口服緩瀉劑或者經(jīng)肛門置入灌腸劑灌腸，也能緩解巨結(jié)腸癥狀。