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巨結(jié)腸同源病臨床癥狀酷似先天性巨結(jié)腸，但不同于先天性巨結(jié)腸病變?；颊吣c管缺乏神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，存在腸道神經(jīng)叢。神經(jīng)叢里存在神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，但神經(jīng)節(jié)細(xì)胞數(shù)量和質(zhì)量發(fā)生改變。這類疾病在國際上統(tǒng)稱為巨結(jié)腸同源病，包括神經(jīng)節(jié)細(xì)胞減少癥、神經(jīng)節(jié)細(xì)胞未成熟癥以及神經(jīng)元發(fā)育不良癥等。

部分患者出生之后表現(xiàn)為高度腹脹、便秘，疾病急重?；颊吒共縓線表現(xiàn)為腸管廣泛擴(kuò)張、積氣、積液。部分患者以慢性、頑固性便秘為主要癥狀，排便間期甚至常有先天性巨結(jié)腸的癥狀。部分為完全不能自主排便，需要依靠輔助方法排便。

治療主要為以保守治療為主，包括控制飲食、應(yīng)用緩瀉劑、灌腸、擴(kuò)肛、加強(qiáng)排便功能訓(xùn)練等。嚴(yán)重腹脹不能緩解的患者，可以進(jìn)行腸造瘺，也可以進(jìn)行根治性手術(shù)。