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先天性巨結(jié)腸又稱先天性無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥，在國外稱為希爾施普龍病，是較為常見的消化道疾病。是由于遠(yuǎn)端腸道如直腸、乙狀結(jié)腸腸壁肌間神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如，導(dǎo)致腸管持續(xù)性痙攣，造成功能性腸梗阻，近段結(jié)腸代償性增厚、變大，因此稱為先天性巨結(jié)腸。

但真正的發(fā)病部位是沒有神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的腸管，巨結(jié)腸在新生兒期、嬰幼兒期以及大齡兒童中都可以發(fā)生，發(fā)病率大約是1/5000，以男性多見，主要臨床表現(xiàn)為是胎糞不排或排出延遲以及頑固性便秘和腹脹等。