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遺傳性代謝病的臨床表現(xiàn)非常多，可以累及到全身多個系統(tǒng)，包括一些重要的系統(tǒng)，比如心、肝、腦、肺、腎，也包括皮膚、肌肉等等。早期的表現(xiàn)可以是不典型的，具體如下：

1、小分子代謝異常可以在新生兒期出現(xiàn)發(fā)病，它的表現(xiàn)包括拒奶或者吃奶的速度慢、腹脹、嘔吐、體溫低、反應(yīng)差，這是輕的；重一點的可以出現(xiàn)抽搐、昏迷、呼吸節(jié)律改變等等；

2、大分子代謝異常臨床表現(xiàn)可能相對出現(xiàn)晚一點，它可以表現(xiàn)為肝臟、脾臟的腫大，出現(xiàn)功能臟器的異常改變、皮膚顏色或者性狀改變等等。根據(jù)病情輕重程度，臨床表現(xiàn)也會有差異。