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先天性巨結腸是以排便功能障礙為主要表現(xiàn)的臨床疾病，發(fā)生在新生兒或者是嬰幼兒。主要原因是因為部分結腸或者直腸的腸壁下肌層缺乏神經節(jié)細胞而導致部分腸管處于痙攣狀態(tài)，從而引起孩子排便困難疾病。這種孩子最終需要通過手術治療。從臨床上來講可以在新生兒期間發(fā)病，也可以延遲到幾個月，甚至幾歲以后才發(fā)病。根據臨床病理基礎改變可以分為短段型巨結腸、普通型巨結腸、長段型巨結腸，甚至全結腸型巨結腸。因為這種孩子腸壁下神經節(jié)細胞缺如，所以這部分腸管處于痙攣狀態(tài)，最后大便通過某一段腸管時導致功能障礙，久而久之會出現(xiàn)孩子生長發(fā)育障礙。所以一旦發(fā)現(xiàn)巨結腸，應該是盡早手術治療。