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視網(wǎng)膜色素變性是一個(gè)很古老的疾病，主要有兩大類，即原發(fā)性的視網(wǎng)膜色素變性、繼發(fā)性的視網(wǎng)膜色素變性。原發(fā)性即找不出原因，可能有遺傳性，可以存在夜盲癥，視野越來越小。原發(fā)性的視網(wǎng)膜色素變性年紀(jì)越輕出現(xiàn)預(yù)后越差，年紀(jì)大才出現(xiàn)預(yù)后可能會更好。

眼科醫(yī)生可以檢查眼底、視乳頭、視盤，萎縮、變黃、變白，發(fā)現(xiàn)視網(wǎng)膜上血管變細(xì)，視網(wǎng)膜后極部可以見骨細(xì)胞樣的色素沉著。最近幾年可以做OCT檢查，可以看到視網(wǎng)膜色素特有的征象，還可以做ERG視網(wǎng)膜電圖診斷視網(wǎng)膜色素變性。

繼發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性主要合并外傷，外傷也可以導(dǎo)致視網(wǎng)膜色素變性；梅毒感染可導(dǎo)致梅毒性視網(wǎng)膜色素變性。