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如果患有脊髓空洞癥，從嬰幼兒到成年、到中老年均可發(fā)病，其中以青壯年發(fā)病較為多見。多數(shù)情況下起病隱匿，呈緩慢進(jìn)展的病程。早期可以出現(xiàn)節(jié)段性、分離性感覺障礙，肌肉無力及萎縮，以及皮膚關(guān)節(jié)的營養(yǎng)障礙。該病也可以出現(xiàn)先天性缺陷，包括脊柱側(cè)后凸、脊膜瘤生成。往往伴發(fā)著脊髓空洞的損害，從出生即可看見腰脊髓旁邊存在脊膜瘤膨出，往往是伴發(fā)的。
有些病人可以出現(xiàn)先天性Chiari畸形，但是小時(shí)候并不發(fā)作，而是到成年出現(xiàn)癥狀、逐步發(fā)作。這種情況通過臨床查體，患者可存在感覺缺失，肌肉萎縮、無力，甚至可以出現(xiàn)痛、溫覺的感覺分離，再結(jié)合肌電圖結(jié)果，可為神經(jīng)元的損害。核磁共振或者脊髓造影可以看到脊髓受壓或者增寬，而延遲性的增強(qiáng)CT掃描和核磁可以明確空洞位置和大小。