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胃腸道間質(zhì)瘤其實(shí)是發(fā)病機(jī)制研究最透徹的一種疾病，正是由于對(duì)胃腸道間質(zhì)瘤的基因類型已經(jīng)研究得非常透徹，才會(huì)出現(xiàn)針對(duì)基因靶點(diǎn)的藥物，即伊馬替尼，獲得了非常好的療效。目前胃腸道間質(zhì)瘤最常見的基因突變類型是C-KIT和PDGFRα，這兩個(gè)基因突變位點(diǎn)還能進(jìn)一步進(jìn)行細(xì)分。原發(fā)性胃腸道間質(zhì)瘤，更常見的是C-KIT9外顯子、C-KIT11外顯子突變。

總體來說，伊馬替尼治療C-KIT11外顯子突變療效更好一些，對(duì)于C-KIT9外顯子療效相對(duì)要差一點(diǎn)，在臨床上經(jīng)常需要給伊馬替尼進(jìn)行加量進(jìn)行治療。通常伊馬替尼治療可能2年的時(shí)間，可能會(huì)出現(xiàn)耐藥性的突變。在臨床上最常見的是C-KIT13、C-KIT14、C-KIT17、C-KIT18耐藥性突變，根據(jù)突變的情況會(huì)給患者選擇二線、三線，甚至是四線的治療，針對(duì)這些突變的位點(diǎn)，也能給患者帶來相對(duì)比較滿意的預(yù)后。

還有一個(gè)突變位點(diǎn)是PDGFRα的D842V突變，這個(gè)突變位點(diǎn)是天生的耐藥性突變，也就是如果在治療之前就已經(jīng)查基因檢測(cè)，而且明確D842V突變，伊馬替尼以及后線的二線、三線治療，可能都不會(huì)取得比較好的結(jié)果。針對(duì)這樣的突變類型，目前根據(jù)CSCO指南直接推薦采用阿伐替尼進(jìn)行治療。

胃腸道間質(zhì)瘤肯定不是最后一個(gè)靶向治療的疾病，隨著藥物治療的不斷進(jìn)展，胃腸道間質(zhì)瘤還會(huì)發(fā)現(xiàn)更多、相對(duì)比例更低的基因突變類型，還會(huì)為這一批相對(duì)可能占人數(shù)比較少的患者，找到更好的藥物治療。如果有患者罹患胃腸道間質(zhì)瘤，建議去三甲級(jí)的權(quán)威醫(yī)院找專科醫(yī)生，進(jìn)行治療方案的制定，因?yàn)椴煌愋偷奈改c道間質(zhì)瘤，可能治療的方案、用藥的種類和用藥的劑量都會(huì)有些許不同，只有找到?？漆t(yī)生才能制定更好的治療策略。