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目前先天性心臟病的發(fā)病原因還不是很確切。先天性心臟病是指在胚胎時期由于心臟及大血管的形成障礙，發(fā)生局部結(jié)構(gòu)異常，或者胎兒出生以后本應(yīng)該自動關(guān)閉的通道，沒有正常關(guān)閉，而成為心臟病。我國目前是心臟病發(fā)病率比較高的國家之一，發(fā)生率在7%-10%。先心病也位于我國胎兒出生缺陷的首位，是嬰兒死亡的重要原因。

先心病有明顯的遺傳病特征，有很多先天性心臟病相關(guān)的遺傳綜合征，如21-三體綜合征、Turner綜合征、DiGeorge綜合征、威廉姆斯綜合征等，有單基因或多基因?qū)е?，遺傳所起的作用大概在7%。目前大部分患者是散發(fā)病例，即環(huán)境因素引起，如孕婦妊娠時服用藥物、感染病毒、環(huán)境污染、射線輻射，都可以使胎兒心臟發(fā)育異常，特別是在妊娠前3個月，如有上述危險因素，胎兒發(fā)生心臟病的風(fēng)險急劇增加。