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新生兒代謝病主要檢查項目為苯丙酮尿癥與先天性甲狀腺功能低下，這兩種疾病如果未經(jīng)治療，可能發(fā)展成嚴重的智力低下，影響正常生活。如果能夠早期通過足跟血進行篩查，及時進行治療，這兩種疾病可以控制。早期明確診斷后對癥進行治療，多數(shù)的智力損傷可以得到有效的控制，可以像正常人一樣生活與學(xué)習(xí)。

通常所有的新生兒都要進行足跟血篩查，除這兩項常規(guī)的檢查以外，如果確實存在家族性遺傳代謝病，也可以增加檢查項目。多數(shù)新生兒不需要進行檢查，僅在某些新生兒出生后存在發(fā)育異常，本身有家族病史，可以針對性進行遺傳代謝病的檢查項目。