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噬血細胞綜合征是單核巨噬細胞系統(tǒng)反應性增生引起的組織細胞病，基本病理生理機制是免疫缺陷和免疫調節(jié)異常，大量炎癥因子釋放而造成多臟器損害。臨床主要表現為反復發(fā)熱、皮疹、肝脾淋巴結腫大。血常規(guī)提示貧血、白細胞、血小板減少等。骨髓細胞學分析提示噬血性組織細胞增多和浸潤。肝功能出現轉氨酶升高、凝血功能障礙、血漿白蛋白降低、甘油三酯升高。

該病早期表現不典型，診斷困難，常出現持續(xù)發(fā)熱，而與感染性疾病混淆。此病病情進展較快，若治療不及時可導致死亡。早期應積極控制炎癥因子風暴，可通過血液凈化、大劑量激素、免疫球蛋白沖擊等方式進行治療。如以上方案治療效果欠佳，應及早進行化療，總療程約40周。部分病人通過化療無法獲得緩解，可行造血干細胞移植。