發(fā)布時(shí)間： 2022-02-18來源：有來醫(yī)生
“瓷娃娃”病友可以正常上學(xué)、工作。“瓷娃娃”是成骨不全癥病友的昵稱，他們骨骼較脆，容易骨折，但并非“一碰就骨折”。通過正確治療及護(hù)理，病友完全可以和其他人一樣正常生活，融入社會(huì)。
成骨不全癥是一種遺傳性骨疾病，病因尚不明確，為先天性發(fā)育障礙，與遺傳和基因突變等有關(guān)。在臨床上以骨質(zhì)異常脆弱，常因輕微外傷而發(fā)生骨折或反復(fù)多發(fā)骨折為特征，除骨組織發(fā)生病變外，還可以累及內(nèi)耳、鞏膜、肌腱、韌帶、皮膚等，如聽骨硬化、進(jìn)行性耳聾；藍(lán)鞏膜、鞏膜變薄、透明度增加；韌帶松弛、關(guān)節(jié)活動(dòng)度增加或反復(fù)脫位；牙齒發(fā)育不良、灰黃，切齒變薄、切緣有缺損等。本病雖沒有特殊治療方法，但通過正確的治療，并在平時(shí)做好保護(hù)措施，盡量避免跌倒、避免對抗運(yùn)動(dòng)等易導(dǎo)致骨折的行為，也可以做到正常上學(xué)、工作。
臨床可以使用降鈣素、雙膦酸鹽等治療，增加骨密度，降低骨折發(fā)生率。如果發(fā)生骨折，可按常規(guī)骨折治療方法處理。對于反復(fù)骨折的繼發(fā)畸形，可采用支具保護(hù)，穩(wěn)定局部關(guān)節(jié)；對于畸形嚴(yán)重的患者可行截骨矯形后固定，手術(shù)需配合藥物治療。
此外，可以訓(xùn)練患者柔韌性、耐力和力量，鼓勵(lì)各種形式的安全主動(dòng)運(yùn)動(dòng)，從而最大程度增加骨量、增強(qiáng)肌肉力量，改善身體協(xié)調(diào)能力，促進(jìn)獨(dú)立生活功能，甚至勝任一些力所能及的工作，一直到骨折趨于減少為止。同時(shí)要注意防止長期臥床并發(fā)癥，精心護(hù)理，佩戴支具保護(hù)并預(yù)防肢體彎曲畸形。加強(qiáng)戶外陽光照射，促進(jìn)皮膚合成維生素D，有益于骨骼健康。
需要注意的是，對于有家族遺傳病史的人群，應(yīng)當(dāng)進(jìn)行優(yōu)生咨詢，基因診斷對發(fā)現(xiàn)成骨不全癥的病因、做好遺傳咨詢和優(yōu)生優(yōu)育具有積極意義；反復(fù)骨折的患者應(yīng)當(dāng)高度重視預(yù)防創(chuàng)傷導(dǎo)致的骨折。
審核醫(yī)生：
富靈杰 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院 骨科 副主任醫(yī)師
