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    小兒腓骨肌萎縮癥要做什么檢查

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    小兒腓骨肌萎縮癥要做什么檢查

    楊光
    楊光主任醫(yī)師中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院

    擅長(zhǎng): 兒童呼吸道感染、嘔吐腹瀉、消化不良、泌尿系感染等常見(jiàn)病多發(fā)病,及小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病如小兒癲癇、全面發(fā)育遲緩、遺傳代謝病、抽動(dòng)癥、多動(dòng)癥的診治。

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    小兒腓骨肌萎縮癥要做神經(jīng)電生理檢查、周?chē)窠?jīng)活檢、基因檢測(cè)、神經(jīng)和運(yùn)動(dòng)功能障礙評(píng)價(jià)等檢查進(jìn)行診斷。
    1、神經(jīng)電生理檢查:脫髓鞘型有廣泛的神經(jīng)傳導(dǎo)速度顯著下降,軸索變性型神經(jīng)傳導(dǎo)速度大致正?;蜉p度下降;
    2、周?chē)窠?jīng)活檢:神經(jīng)活檢脫髓鞘型的周?chē)窠?jīng)改變主要是脫髓鞘和施萬(wàn)細(xì)胞增生形成“洋蔥頭”;軸索型主要是軸突變性;
    3、基因檢測(cè):遺傳學(xué)檢查有助于疾病的診斷和分型;
    4、神經(jīng)和運(yùn)動(dòng)功能障礙評(píng)價(jià):該評(píng)價(jià)可檢查肌力的受損情況。
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