小兒腓骨肌萎縮癥要做什么檢查
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病情描述：
小兒腓骨肌萎縮癥要做什么檢查
楊光主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院
擅長: 兒童呼吸道感染、嘔吐腹瀉、消化不良、泌尿系感染等常見病多發(fā)病，及小兒神經系統(tǒng)疾病如小兒癲癇、全面發(fā)育遲緩、遺傳代謝病、抽動癥、多動癥的診治。
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小兒腓骨肌萎縮癥要做神經電生理檢查、周圍神經活檢、基因檢測、神經和運動功能障礙評價等檢查進行診斷。
1、神經電生理檢查：脫髓鞘型有廣泛的神經傳導速度顯著下降，軸索變性型神經傳導速度大致正?；蜉p度下降；
2、周圍神經活檢：神經活檢脫髓鞘型的周圍神經改變主要是脫髓鞘和施萬細胞增生形成“洋蔥頭”；軸索型主要是軸突變性；
3、基因檢測：遺傳學檢查有助于疾病的診斷和分型；
4、神經和運動功能障礙評價：該評價可檢查肌力的受損情況。
1、神經電生理檢查：脫髓鞘型有廣泛的神經傳導速度顯著下降，軸索變性型神經傳導速度大致正?；蜉p度下降；
2、周圍神經活檢：神經活檢脫髓鞘型的周圍神經改變主要是脫髓鞘和施萬細胞增生形成“洋蔥頭”；軸索型主要是軸突變性；
3、基因檢測：遺傳學檢查有助于疾病的診斷和分型；
4、神經和運動功能障礙評價：該評價可檢查肌力的受損情況。
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