預(yù)防小兒苯丙酮尿癥最有效的方法
瀏覽 - 次
病情描述：
預(yù)防小兒苯丙酮尿癥最有效的方法
王翠玲主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京友誼醫(yī)院
擅長: 小兒呼吸系統(tǒng)疾病，如小兒發(fā)燒、咳嗽、反復(fù)呼吸道感染、慢性咳嗽喘息、氣管炎、肺炎等，以及消化系統(tǒng)疾?。▍捠?、腹痛、腹瀉、便秘、胃炎、小兒腸炎等），過敏性疾病（濕疹、鼻炎、哮喘、過敏性腸炎等），以及新生兒疾?。ㄐ律鷥何桂B(yǎng)指導(dǎo)、消化不良、新生兒黃疸、尿布疹等），兒童保?。▼胗變何桂B(yǎng)指導(dǎo)、生長發(fā)育評估、性早熟、常見營養(yǎng)性疾病的診斷及治療等）。
已幫助112270人
向TA提問有用 (50)
小兒苯丙酮尿癥是常染色體隱形遺傳病，異常代謝產(chǎn)物對神經(jīng)系統(tǒng)產(chǎn)生損害，新生兒篩查可以早期診斷、早期治療，使患兒避免苯丙氨酸因體內(nèi)無法正常代謝導(dǎo)致腦損害而成為智障兒。
（1）新生兒進行苯丙酮尿正篩查及早確診，一旦確診立即進行低苯丙氨酸飲食。
（2）進行雜合子篩查，對于確診的雜合子個體，應(yīng)提供婚育遺傳咨詢，高危家族可做產(chǎn)前咨詢。
（3）女性苯丙酮尿癥患者妊娠時，需要飲食控制，防范母源苯丙酮尿癥的問題。
（1）新生兒進行苯丙酮尿正篩查及早確診，一旦確診立即進行低苯丙氨酸飲食。
（2）進行雜合子篩查，對于確診的雜合子個體，應(yīng)提供婚育遺傳咨詢，高危家族可做產(chǎn)前咨詢。
（3）女性苯丙酮尿癥患者妊娠時，需要飲食控制，防范母源苯丙酮尿癥的問題。
小兒內(nèi)科醫(yī)生推薦