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孕婦通過(guò)做羊水穿刺，在采集到羊水以后，可以做胎兒的染色體核型分析，觀察胎兒是否有染色體結(jié)構(gòu)異?；蛘呷旧w數(shù)目異常。也可以通過(guò)提取胎兒的DNA，有針對(duì)性的做單基因遺傳病的診斷，例如地中海貧血、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等單基因遺傳病，還可以做部分的遺傳代謝性疾病。通過(guò)羊水還可以檢測(cè)是否有宮內(nèi)感染，通過(guò)羊水檢測(cè)還可以做生化檢測(cè)，判定胎兒的成熟度，對(duì)于有妊娠期合并癥的孕婦，來(lái)選擇終止妊娠的時(shí)機(jī)。