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卡爾曼綜合征又稱為嗅神經(jīng)-性發(fā)育不全綜合征，是一種先天性遺傳性疾病。卡爾曼綜合征的癥狀主要有以下幾點：一、性腺發(fā)育不全，身材多瘦長；二、性征缺如，男性表現(xiàn)為睪丸小或者隱睪、陰莖小、陰毛缺如、稀疏或者陰毛呈女性分布，女性則表現(xiàn)為不發(fā)育，如子宮、陰道不發(fā)育、乳房不發(fā)育、先天性閉經(jīng)等；三、嗅神經(jīng)缺失或者減退，幼年即開始；四、可以合并其他的先天異常，比如唇裂、腭裂、上頜裂、鼻中隔受損、鼻咽腔閉鎖、神經(jīng)性耳聾等；五、骨齡落后；六、化驗檢查提示促性腺激素缺乏、性腺激素缺乏。