肉堿缺乏癥的治療方法有哪些
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病情描述：
肉堿缺乏癥的治療方法有哪些
王新利主任醫(yī)師北京大學第三醫(yī)院
擅長: 小兒甲狀腺功能亢進、小兒甲狀腺功能減低癥等小兒甲狀腺疾病的診治，對于小兒肥胖癥、小兒糖尿病、新生兒佝僂病、小兒缺鐵性貧血、小兒貧血等疾病的治療，也具有豐富的經(jīng)驗。
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肉堿缺乏癥的治療原則為避免饑餓及長時間劇烈運動，在禁食、感染及手術史等應急狀態(tài)時，需要注意補充葡萄糖及能量，預防疾病發(fā)作。同時補充左旋肉堿和飲食干預，針對合并癥對癥支持治療。
一、一般治療
1、避免饑餓以及長時間高強度運動，防止低血糖發(fā)生：發(fā)生低血糖等急性代謝紊亂時，需靜脈注射葡萄糖，并補充左旋肉堿，盡快使血糖恢復正常。
2、控制感染：感染等應激狀態(tài)下體內肉堿消耗增加，需積極控制感染，避免意外事件。
3、對癥支持治療：出現(xiàn)呼吸困難等癥狀者，予以吸氧、機械輔助通氣等對癥支持治療。
4、合并心肌病及肝酶增高的患者：需要給予保護心肌及肝臟的藥物，或同時到心臟或肝病?？浦委?、隨訪管理。
二、藥物治療
左旋肉堿能有效治療原發(fā)性肉堿缺乏癥，急性期需靜脈點滴，穩(wěn)定后終身服用，根據(jù)個體情況調整劑量，將血液游離肉堿濃度維持在理想范圍。確診后早期應用左旋肉堿可預防不可逆病變(如中樞神經(jīng)系統(tǒng)損傷)。
三、手術治療
肉堿缺乏癥以藥物對癥治療為主，無手術治療。
四、其他治療
1、母源性肉堿缺乏嬰兒處理原則：若嬰兒繼續(xù)母乳喂養(yǎng)，母親需要左旋肉堿治療，在母親左旋肉堿治療的情況下，監(jiān)測嬰兒血游離肉堿仍低，嬰兒也需要左旋肉堿治療，可通過口服卡尼汀，血液游離肉堿在幾天或幾周內恢復正常。若嬰兒為非母乳喂養(yǎng)，由于牛奶或奶粉里有足夠的左旋肉堿，監(jiān)測嬰兒血游離肉堿正常，可不需補充左旋肉堿。
2、肉堿缺乏癥孕期患者治療原則：孕期可出現(xiàn)耐力減低、心律失常、脂肪肝。因此，所有肉堿缺乏癥女性(包括無癥狀者)需要密切監(jiān)測血肉堿譜，補充左旋肉堿來維持正常的血肉堿水平。
3、無癥狀臨床患者治療原則：此類人群有潛在的健康風險，如脂肪肝、心肌病、猝死。需告知患者，綜合考慮是否用藥，隨訪并監(jiān)測血液肉堿譜及健康狀況。
4、對于病情危重的肉堿缺乏癥患者，還應積極對癥支持治療：急性能量代謝危象時，應立即開通靜脈給予足量葡萄糖，積極糾正酸中毒(5%碳酸氫鈉)。心律失常時，給予抗心律失常藥物，必要時進行電復律，甚至手術植入心臟復律除顫器。急性心衰時，聯(lián)合洋地黃、利尿劑、β受體阻滯劑、ACEI等藥物治療。嚴重貧血時，應予輸血，并補充鐵劑。
5、合并高乳酸血癥的處理：合并高乳酸血癥的患者在治療過程中避免靜脈輸注葡萄糖，予高蛋白質、低碳水化合物飲食，減少飲食中的長鏈脂肪酸、增加中鏈脂肪酸，防止和糾正低血糖的發(fā)生，積極糾正酸中毒，予左旋肉堿及對癥支持治療。
一、一般治療
1、避免饑餓以及長時間高強度運動，防止低血糖發(fā)生：發(fā)生低血糖等急性代謝紊亂時，需靜脈注射葡萄糖，并補充左旋肉堿，盡快使血糖恢復正常。
2、控制感染：感染等應激狀態(tài)下體內肉堿消耗增加，需積極控制感染，避免意外事件。
3、對癥支持治療：出現(xiàn)呼吸困難等癥狀者，予以吸氧、機械輔助通氣等對癥支持治療。
4、合并心肌病及肝酶增高的患者：需要給予保護心肌及肝臟的藥物，或同時到心臟或肝病?？浦委?、隨訪管理。
二、藥物治療
左旋肉堿能有效治療原發(fā)性肉堿缺乏癥，急性期需靜脈點滴，穩(wěn)定后終身服用，根據(jù)個體情況調整劑量，將血液游離肉堿濃度維持在理想范圍。確診后早期應用左旋肉堿可預防不可逆病變(如中樞神經(jīng)系統(tǒng)損傷)。
三、手術治療
肉堿缺乏癥以藥物對癥治療為主，無手術治療。
四、其他治療
1、母源性肉堿缺乏嬰兒處理原則：若嬰兒繼續(xù)母乳喂養(yǎng)，母親需要左旋肉堿治療，在母親左旋肉堿治療的情況下，監(jiān)測嬰兒血游離肉堿仍低，嬰兒也需要左旋肉堿治療，可通過口服卡尼汀，血液游離肉堿在幾天或幾周內恢復正常。若嬰兒為非母乳喂養(yǎng)，由于牛奶或奶粉里有足夠的左旋肉堿，監(jiān)測嬰兒血游離肉堿正常，可不需補充左旋肉堿。
2、肉堿缺乏癥孕期患者治療原則：孕期可出現(xiàn)耐力減低、心律失常、脂肪肝。因此，所有肉堿缺乏癥女性(包括無癥狀者)需要密切監(jiān)測血肉堿譜，補充左旋肉堿來維持正常的血肉堿水平。
3、無癥狀臨床患者治療原則：此類人群有潛在的健康風險，如脂肪肝、心肌病、猝死。需告知患者，綜合考慮是否用藥，隨訪并監(jiān)測血液肉堿譜及健康狀況。
4、對于病情危重的肉堿缺乏癥患者，還應積極對癥支持治療：急性能量代謝危象時，應立即開通靜脈給予足量葡萄糖，積極糾正酸中毒(5%碳酸氫鈉)。心律失常時，給予抗心律失常藥物，必要時進行電復律，甚至手術植入心臟復律除顫器。急性心衰時，聯(lián)合洋地黃、利尿劑、β受體阻滯劑、ACEI等藥物治療。嚴重貧血時，應予輸血，并補充鐵劑。
5、合并高乳酸血癥的處理：合并高乳酸血癥的患者在治療過程中避免靜脈輸注葡萄糖，予高蛋白質、低碳水化合物飲食，減少飲食中的長鏈脂肪酸、增加中鏈脂肪酸，防止和糾正低血糖的發(fā)生，積極糾正酸中毒，予左旋肉堿及對癥支持治療。
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