遺傳性蛋白C缺陷癥會(huì)有哪些癥狀表現(xiàn)
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病情描述：
遺傳性蛋白C缺陷癥會(huì)有哪些癥狀表現(xiàn)
李昕主任醫(yī)師中南大學(xué)湘雅三醫(yī)院
擅長: 精通本專業(yè)基礎(chǔ)理論和專業(yè)知識(shí)，具有較為豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)，能處理血液科各種復(fù)雜疑難病癥。現(xiàn)科研主攻方向?yàn)槎喟l(fā)性骨髓瘤基礎(chǔ)研究、惡性血液病血流感染臨床研究、血液系統(tǒng)惡性疾病的造血干細(xì)胞移植、淋系腫瘤細(xì)胞治療等。
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遺傳性蛋白C缺陷癥本身并不會(huì)引起任何癥狀，只有在導(dǎo)致不同部位出現(xiàn)血栓栓塞后才會(huì)出現(xiàn)不同的伴隨癥狀，可導(dǎo)致靜脈栓塞反復(fù)發(fā)作、下肢深靜脈血栓形成后綜合征、肺栓塞等并發(fā)癥。
一、典型癥狀
靜脈血栓形成：該疾病極易導(dǎo)致靜脈血栓形成，隨后會(huì)出現(xiàn)伴隨癥狀，有些患者還會(huì)反復(fù)發(fā)作。
二、其他癥狀
1、出現(xiàn)淺表性血栓性靜脈炎時(shí)：可出現(xiàn)淺表靜脈的疼痛、壓痛、硬結(jié)和(或)紅斑，伴隨皮膚溫度高和紅斑常可觸及條索狀或結(jié)節(jié)狀物。
2、出現(xiàn)深靜脈血栓時(shí)：可出現(xiàn)遠(yuǎn)端靜脈高壓、肢體腫脹、疼痛及淺靜脈擴(kuò)張等臨床癥狀，多見于下肢，尤其在用力時(shí)，疼痛會(huì)更加嚴(yán)重，嚴(yán)重時(shí)可有跛行。
3、出現(xiàn)肺栓塞時(shí)：可有面色蒼白、出冷汗、呼吸困難、胸痛、咳嗽等，并有腦缺氧癥狀如極度焦慮不安、倦怠、惡心、抽搐和昏迷。
4、出現(xiàn)顱內(nèi)靜脈血栓形成時(shí)：可出現(xiàn)頭昏、頭痛、惡心、嘔吐、昏迷、癱瘓、癲癇、神經(jīng)功能障礙、耳鳴腦鳴和頸部不適等癥狀。
5、若為純合突變型患者：純合突變型患者較少，但一旦出現(xiàn)，極有可能胎死腹中，出生后，表現(xiàn)為非常嚴(yán)重的新生兒紫癜。
一、典型癥狀
靜脈血栓形成：該疾病極易導(dǎo)致靜脈血栓形成，隨后會(huì)出現(xiàn)伴隨癥狀，有些患者還會(huì)反復(fù)發(fā)作。
二、其他癥狀
1、出現(xiàn)淺表性血栓性靜脈炎時(shí)：可出現(xiàn)淺表靜脈的疼痛、壓痛、硬結(jié)和(或)紅斑，伴隨皮膚溫度高和紅斑常可觸及條索狀或結(jié)節(jié)狀物。
2、出現(xiàn)深靜脈血栓時(shí)：可出現(xiàn)遠(yuǎn)端靜脈高壓、肢體腫脹、疼痛及淺靜脈擴(kuò)張等臨床癥狀，多見于下肢，尤其在用力時(shí)，疼痛會(huì)更加嚴(yán)重，嚴(yán)重時(shí)可有跛行。
3、出現(xiàn)肺栓塞時(shí)：可有面色蒼白、出冷汗、呼吸困難、胸痛、咳嗽等，并有腦缺氧癥狀如極度焦慮不安、倦怠、惡心、抽搐和昏迷。
4、出現(xiàn)顱內(nèi)靜脈血栓形成時(shí)：可出現(xiàn)頭昏、頭痛、惡心、嘔吐、昏迷、癱瘓、癲癇、神經(jīng)功能障礙、耳鳴腦鳴和頸部不適等癥狀。
5、若為純合突變型患者：純合突變型患者較少，但一旦出現(xiàn)，極有可能胎死腹中，出生后，表現(xiàn)為非常嚴(yán)重的新生兒紫癜。
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