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有來醫(yī)生首頁

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    有來醫(yī)生
    孫玲娣
    主任醫(yī)師
    哈爾濱醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院
    兒內(nèi)科
    -視頻-文章-語音
    小兒糖原貯積病三型是什么
    2023-12-22 13:59:30收聽：-
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    小兒糖原貯積病三型是什么
    語音內(nèi)容
    兒童糖原貯積病Ⅲ型是由于脫支酶缺乏所致，脫支酶具有兩種催化酶活力，即淀粉-1,6-葡糖苷酶和低聚葡聚糖轉(zhuǎn)移酶，其編碼基因位于EP21。當糖原外層葡萄糖直鏈在分支點前僅有四個葡萄糖殘基時，低