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先天性貧血主要是對(duì)癥治療，大多數(shù)患者不能治愈。所說(shuō)的先天性貧血，主要是指紅細(xì)胞內(nèi)在異常的貧血，如紅細(xì)胞膜結(jié)構(gòu)缺陷的貧血、遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥、遺傳橢圓形紅細(xì)胞增多癥、棘狀紅細(xì)胞增多癥、陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿等。紅細(xì)胞酶缺乏的貧血，如葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏導(dǎo)致的貧血，丙酮酸激酶等缺乏導(dǎo)致的貧血等。血紅蛋白合成或者結(jié)構(gòu)異常的貧血，如地中海貧血、血紅蛋白病等。這里指的先天性貧血主要是指地中海貧血，此病為珠蛋白合成障礙性貧血，是遺傳性溶血性貧血的一組。
輕型地中海貧血無(wú)需治療，中間型和重型地中海貧血，應(yīng)采取對(duì)癥的治療措施。如可以給予輸注紅細(xì)胞、口服鐵螯合劑，來(lái)改善重型地中海貧血患者的生存質(zhì)量和延長(zhǎng)壽命。對(duì)于血紅蛋白H病和中間型的β地中海貧血，可以給予脾切除，脾切除應(yīng)在6歲以后進(jìn)行。對(duì)于異基因造血干細(xì)胞移植，是可以根治重型β地中海貧血的方法。還可以使用基因活化治療，來(lái)減輕α基因的表達(dá)，治療α地中海貧血及β地中海貧血的癥狀。