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馬方綜合征是一種具有遺傳性的結締組織病，一般是染色體的顯性遺傳，臨床上主要的特征是四肢，包括手指、腳趾的不對稱性的細長；身高會明顯高于正常人；多數(shù)患者會伴有心血管系統(tǒng)的疾病，包括心臟瓣膜病、主動脈瘤。常見的臨床表現(xiàn)以骨骼肌、眼部和心血管為主。骨骼肌方面的變化主要表現(xiàn)除了四肢的細長以外，會有下半身比上半身長，另外肌肉會不發(fā)達，呈無力型的體質，肌張力會相對比較偏低。眼部的變化會有高度近視、白內障、視網(wǎng)膜脫離等表現(xiàn)。絕大多數(shù)患者，超過80%以上會有先天性的心血管畸形，比較常見的包括主動脈瓣關閉不全、二尖瓣或三尖瓣的關閉不全，一部分患者會合并先天性的房間隔或者室間隔缺損，包括動脈導管未閉，類似法洛四聯(lián)癥的先心病，還有一部分患者會并發(fā)心律失常，包括各種類型的傳導阻滯以及房顫、房撲等等。